Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PAX7

paired box 7

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.13
Coordonate
Cromozomul 1: 18.630.846–18.748.866 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 118 kb
Proteină
505 de aminoacizi
Denumiri alternative
Hup1
Transcriptul MANE Select
ENST00000420770.7NM_001135254.2
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PAX7. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PAX7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află PAX7. PAX7 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 18.189.856 și 19.189.855.Cromozomul 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbIGSF21: 18.107.490–18.378.483, catena directăIGSF21KLHDC7A: 18.480.930–18.485.974, catena directăKLHDC7APAX7: 18.630.846–18.748.866, catena directăPAX7TAS1R2: 18.839.599–18.859.660, catena inversăTAS1R2ALDH4A1: 18.871.425–18.902.799, catena inversăALDH4A1IFFO2: 18.904.280–18.956.676, catena inversăIFFO2UBR4: 19.074.510–19.210.329, catena inversăUBR4Diagrama genei PAX7: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 18.630.846–18.631.688, 843 de bazeExon 2: 18.634.303–18.634.538, 236 de bazeExon 3: 18.635.111–18.635.240, 130 de bazeExon 4: 18.636.237–18.636.371, 135 de bazeExon 5: 18.691.754–18.691.953, 200 de bazeExon 6: 18.700.653–18.700.818, 166 de bazeExon 7: 18.703.094–18.703.296, 203 de bazeExon 8: 18.735.632–18.735.878, 247 de bazeExon 9: 18.744.814–18.748.866, 4.053 de baze1246895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,2 kb din cei 118 kb ai genei; 1.518 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea PAX7

3

poziții în PAX7 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 118 kb din PAX7, inclusiv intronii, nu doar cei 6,2 kb de exoni.

Trăsături asociate cu PAX7

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PAX7. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PAX7: paired box 7. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pax7

Vancouver

Dante Labs. Gena PAX7: paired box 7 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pax7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu