Genă
SNAPIN
SNAP associated protein
- HGNC 17145(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000143553(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23557(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q21.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 153.658.703–153.661.852 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 3,2 kb
- Proteină
- 136 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- BLOC1S7, BORCS3
- Simboluri anterioare
- SNAPAP
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000368685.6NM_012437.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SNAPIN și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SNAPIN. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SNAPIN
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1 kb din cei 3,2 kb ai genei; 411 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu SNAPIN
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SNAPIN. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Brainstem dysplasia
- Cerebellar vermis atrophy
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Encephalopathy
- Fewer or absent grooves in brain
- Generalized brain degeneration
Afișați încă 12 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SNAPIN: SNAP associated protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/snapin
Dante Labs. Gena SNAPIN: SNAP associated protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/snapin
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni