Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TGFB2

transforming growth factor beta 2

Rezumat

Localizare citogenetică
1q41
Coordonate
Cromozomul 1: 218.345.336–218.444.619 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 99,3 kb
Proteină
414 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Transcriptul MANE Select
ENST00000366930.9NM_003238.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Anevrism de aortă

    • Anevrism și disecție familială de aortă toracicăAutozomal dominantă

      Dilatarea și ruperea inherită a aortei toracice, cauzate de modificări în gene precum ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 și THSD4.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină efectuarea regulată a investigațiilor imagistice ale aortei, controlul tensiunii arteriale și intervenția chirurgicală preventivă la momentul potrivit, precum și screeningul rudelor.

  • Sindromul Loeys-Dietz

    • Autozomal dominantă

      Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică rară a țesutului conjunctiv, caracterizată printr-un spectru larg de manifestări craniofaciale, vasculare și scheletice, cu cinci subtipuri genetice descrise, care formează un continuum clinic.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Sindroame asemănătoare sindromului Marfan

    • Sindromul Loeys-DietzAutozomal dominantă

      Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică rară a țesutului conjunctiv, caracterizată printr-un spectru larg de manifestări craniofaciale, vasculare și scheletice, cu cinci subtipuri genetice descrise, care formează un continuum clinic.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei TGFB2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află TGFB2. TGFB2 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 1, între 217.894.978 și 218.894.977.Cromozomul 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbRRP15: 218.285.261–218.337.983, catena directăRRP15TGFB2: 218.345.336–218.444.619, catena directăTGFB2Diagrama genei TGFB2: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 11 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 218.345.336–218.347.047, 1.712 de bazeExon 2: 218.405.169–218.405.332, 164 de bazeExon 3: 218.434.082–218.434.214, 133 de bazeExon 4: 218.434.338–218.434.448, 111 de bazeExon 5: 218.435.970–218.436.147, 178 de bazeExon 6: 218.437.343–218.437.496, 154 de bazeExon 7: 218.441.204–218.444.619, 3.416 de baze124675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,9 kb din cei 99,3 kb ai genei; 1.245 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TGFB2

70

poziții în TGFB2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 99,3 kb ai genei TGFB2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TGFB2: transforming growth factor beta 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tgfb2

Vancouver

Dante Labs. Gena TGFB2: transforming growth factor beta 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tgfb2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu