Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SMAD3

SMAD family member 3

Rezumat

Localizare citogenetică
15q22.33
Coordonate
Cromozomul 15: 67.065.602–67.195.169 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 129,6 kb
Proteină
425 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
JV15-2, HsT17436
Simboluri anterioare
MADH3
Transcriptul MANE Select
ENST00000327367.9NM_005902.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Loeys-Dietz

    • Autozomal dominantă

      Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică rară a țesutului conjunctiv, caracterizată printr-un spectru larg de manifestări craniofaciale, vasculare și scheletice, cu cinci subtipuri genetice descrise, care formează un continuum clinic.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

  • Sindroame asemănătoare sindromului Marfan

    • Sindromul Loeys-DietzAutozomal dominantă

      Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică rară a țesutului conjunctiv, caracterizată printr-un spectru larg de manifestări craniofaciale, vasculare și scheletice, cu cinci subtipuri genetice descrise, care formează un continuum clinic.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SMAD3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află SMAD3. SMAD3 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 66.630.386 și 67.630.385.Cromozomul 1515q22.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66.701.224–66.782.860, catena directăSMAD6SMAD3: 67.065.602–67.195.169, catena directăSMAD3AAGAB: 67.200.462–67.255.195, catena inversăAAGABIQCH: 67.254.776–67.502.260, catena directăIQCHC15orf61: 67.521.105–67.530.146, catena directăC15orf61MAP2K5: 67.542.611–67.807.123, catena directăMAP2K5Diagrama genei SMAD3: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 67.065.602–67.066.360, 759 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 1. Listați-leExon 2: 67.164.895–67.165.088, 194 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 3: 67.165.253–67.165.384, 132 de bazeExon 4: 67.166.779–67.166.853, 75 de bazeExon 5: 67.170.554–67.170.604, 51 de bazeExon 6: 67.181.241–67.181.453, 213 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 7: 67.184.727–67.184.864, 138 de bazeExon 8: 67.187.365–67.187.509, 145 de bazeExon 9: 67.190.413–67.195.169, 4.757 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 9. Listați-le1595′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,5 kb din cei 129,6 kb ai genei; 1.278 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SMAD3

54

poziții în SMAD3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 129,6 kb ai genei SMAD3, inclusiv intronii, nu doar cei 6,5 kb de exoni.

Variante cu pagină (5)

Variantele SMAD3 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
c.3G>AExon 167.066.157Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.401-6G>AIntron 267.165.247Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
R90Cc.268C>TExon 267.164.956Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
R287Wc.859C>TExon 667.181.441Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
S423Nc.1268G>AExon 967.190.526Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SMAD3: SMAD family member 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smad3

Vancouver

Dante Labs. Gena SMAD3: SMAD family member 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smad3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu