Genă
GNAI3
G protein subunit alpha i3
- HGNC 4387↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000065135↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2773↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 109.548.615–109.600.195 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 51,6 kb
- Proteină
- 354 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- 87U6
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000369851.7NM_006496.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GNAI3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă GNAI3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei GNAI3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9 kb din cei 51,6 kb ai genei; 1.065 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GNAI3
6
poziții în GNAI3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 51,6 kb ai genei GNAI3, inclusiv intronii, nu doar cei 9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GNAI3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GNAI3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Mandibular condyle hypoplasia
- Abnormality of the jaw joint
- Bad bite
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Cleft palate
- Dental crowding
- Facial asymmetry
Afișați încă 14 de trăsături
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Pits around the ear
- Retraction of the tongue
- Skin tag in front of the ear
- Tongue muscle weakness
- Abnormally small tongue
- Hamartoma of tongue
- Mandibular condyle aplasia
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Chewing difficulties
- Round face
- Skin tag behind the ear
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GNAI3: G protein subunit alpha i3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gnai3
Dante Labs. Gena GNAI3: G protein subunit alpha i3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gnai3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni