Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ZNF341

zinc finger protein 341

Rezumat

Localizare citogenetică
20q11.22
Coordonate
Cromozomul 20: 33.731.996–33.792.269 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 60,3 kb
Proteină
854 de aminoacizi
Denumiri alternative
dJ553F4.3
Transcriptul MANE Select
ENST00000375200.6NM_001282933.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul hiper-IgE

    • O afecțiune caracterizată prin valori crescute ale IgE serice, dermatită și infecții respiratorii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei ZNF341

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află ZNF341. ZNF341 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 33.262.133 și 34.262.132.Cromozomul 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbBPIFB1: 33.273.480–33.310.382, catena directăBPIFB1CDK5RAP1: 33.348.588–33.401.561, catena inversăCDK5RAP1SNTA1: 33.407.955–33.443.897, catena inversăSNTA1CBFA2T2: 33.490.060–33.650.036, catena directăCBFA2T2NECAB3: 33.657.087–33.674.473, catena inversăNECAB3C20orf144: 33.662.327–33.665.619, catena directăACTL10: 33.666.943–33.668.525, catena directăACTL10E2F1: 33.675.477–33.686.426, catena inversăE2F1PXMP4: 33.702.758–33.720.412, catena inversăPXMP4ZNF341: 33.731.996–33.792.269, catena directăZNF341CHMP4B: 33.811.253–33.854.366, catena directăCHMP4BRALY: 33.993.632–34.108.308, catena directăRALYEIF2S2: 34.088.309–34.112.284, catena inversăEIF2S2ASIP: 34.194.569–34.269.346, catena directăASIPDiagrama genei ZNF341: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 33.731.996–33.732.052, 57 de bazeExon 2: 33.740.902–33.741.012, 111 de bazeExon 3: 33.745.103–33.745.299, 197 de bazeExon 4: 33.748.923–33.749.072, 150 de bazeExon 5: 33.753.172–33.753.423, 252 de bazeExon 6: 33.757.148–33.757.343, 196 de bazeExon 7: 33.758.716–33.758.806, 91 de bazeExon 8: 33.761.862–33.762.055, 194 de bazeExon 9: 33.766.851–33.767.041, 191 de bazeExon 10: 33.770.084–33.770.292, 209 de bazeExon 11: 33.781.291–33.781.387, 97 de bazeExon 12: 33.783.732–33.783.864, 133 de bazeExon 13: 33.788.863–33.788.974, 112 de bazeExon 14: 33.789.518–33.789.588, 71 de bazeExon 15: 33.790.988–33.792.269, 1.282 de baze12468101214155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 60,3 kb ai genei; 2.565 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ZNF341

7

poziții în ZNF341 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 60,3 kb ai genei ZNF341, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ZNF341: zinc finger protein 341. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/znf341

Vancouver

Dante Labs. Gena ZNF341: zinc finger protein 341 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/znf341

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu