Genă
ADGRG6
adhesion G protein-coupled receptor G6
- HGNC 13841↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000112414↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 57211↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6q24.2
- Coordonate
- Cromozomul 6: 142.302.007–142.446.261 (GRCh38)
- Exoni
- 25 de exoni pe 144,3 kb
- Proteină
- 1.250 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ14937
- Simboluri anterioare
- GPR126
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000367609.8NM_198569.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ADGRG6 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ADGRG6. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ADGRG6
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,8 kb din cei 144,3 kb ai genei; 3.753 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ADGRG6
7
poziții în ADGRG6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 144,3 kb ai genei ADGRG6, inclusiv intronii, nu doar cei 6,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ADGRG6
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ADGRG6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Abnormality of the diaphragm
- Ankylosis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Elbow extension contracture
- Flexed joint that cannot be straightened
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle fiber degeneration
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ADGRG6: adhesion G protein-coupled receptor G6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/adgrg6
Dante Labs. Gena ADGRG6: adhesion G protein-coupled receptor G6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/adgrg6
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni