Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC1A3

solute carrier family 1 member 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p13.2
Souřadnice
Chromozom 5: 36 606 606–36 688 334 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 81,7 kb
Protein
542 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
EAAT1, GLAST, EA6, GLAST1, GLAST-1
Transkript MANE Select
ENST00000265113.9NM_004172.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Episodic Ataxias

    • Hereditary Episodic AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias with attacks of imbalance, including EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) and EA6 (SLC1A3).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Episodic ataxia type 2 often responds to acetazolamide or 4-aminopyridine, and avoiding known triggers can reduce attacks.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SLC1A3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u SLC1A3. SLC1A3 a 6 genů poblíž na chromozomu 5, od 36 147 470 do 37 147 469.Chromozom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLMBRD2: 36 098 327–36 151 976, řetězec zpětnémLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, řetězec dopřednémSKP2NADK2: 36 191 555–36 242 279, řetězec zpětnémNADK2RANBP3L: 36 246 912–36 302 114, řetězec zpětnémRANBP3LSLC1A3: 36 606 606–36 688 334, řetězec dopřednémSLC1A3NIPBL: 36 876 716–37 066 422, řetězec dopřednémNIPBLCPLANE1: 37 105 973–37 249 410, řetězec zpětnémCPLANE1Schéma SLC1A3: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 36 606 606–36 606 735, 130 bázíExon 2: 36 608 329–36 608 604, 276 bázíExon 3: 36 629 450–36 629 587, 138 bázíExon 4: 36 671 029–36 671 233, 205 bázíExon 5: 36 674 049–36 674 091, 43 bázíExon 6: 36 676 892–36 677 184, 293 bázíExon 7: 36 679 627–36 679 860, 234 bázíExon 8: 36 680 395–36 680 589, 195 bázíExon 9: 36 683 864–36 683 998, 135 bázíExon 10: 36 686 065–36 688 334, 2 270 bází12468105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 81,7 kb genu; 1 629 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC1A3: solute carrier family 1 member 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc1a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC1A3: solute carrier family 1 member 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc1a3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test