Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ZBTB24

zinc finger and BTB domain containing 24

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q21
Souřadnice
Chromozom 6: 109 462 594–109 483 219 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 20,6 kb
Protein
697 aminokyselin
Další názvy
KIAA0441, BIF1, PATZ2
Předchozí symboly
ZNF450
Transkript MANE Select
ENST00000230122.4NM_014797.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

Jak je ZBTB24 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u ZBTB24. ZBTB24 a 9 genů poblíž na chromozomu 6, od 108 972 907 do 109 972 906.Chromozom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108 841 937–108 974 551, řetězec dopřednémARMC2SESN1: 108 984 309–109 095 097, řetězec zpětnémSESN1CEP57L1: 109 095 105–109 174 418, řetězec dopřednémCEP57L1CD164: 109 307 627–109 382 536, řetězec zpětnémCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, řetězec zpětnémPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, řetězec dopřednémSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, řetězec zpětnémMICAL1ZBTB24: 109 462 594–109 483 219, řetězec zpětnémZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, řetězec zpětnémAK9FIG4: 109 690 609–109 878 098, řetězec dopřednémFIG4Schéma ZBTB24: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 109 462 594–109 466 574, 3 981 bázíExon 6: 109 467 653–109 467 734, 82 bázíExon 5: 109 475 399–109 475 482, 84 bázíExon 4: 109 476 175–109 476 258, 84 bázíExon 3: 109 476 763–109 476 930, 168 bázíExon 2: 109 481 075–109 482 054, 980 bázíExon 1: 109 483 098–109 483 219, 122 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 20,6 kb genu; 2 094 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ZBTB24

49

pozic v genu ZBTB24, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20,6 kb genu ZBTB24, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ZBTB24: zinc finger and BTB domain containing 24. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/zbtb24

Vancouver

Dante Labs. Gen ZBTB24: zinc finger and BTB domain containing 24 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/zbtb24

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test