Gen
H4C5
H4 clustered histone 5
- HGNC 4790↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000276966↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 8367↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6p22.2
- Souřadnice
- Chromozom 6: 26 204 610–26 205 021 (GRCh38)
- Exony
- 1 exon na 0,4 kb
- Protein
- 103 aminokyselin
- Další názvy
- H4/j
- Předchozí symboly
- H4FJ, HIST1H4E
- Transkript MANE Select
- ENST00000615164.3NM_003545.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si H4C5 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen H4C5. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je H4C5 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,4 kb z 0,4 kb genu; 312 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte H4C5
3
pozic v genu H4C5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 0,4 kb genu H4C5, včetně intronů, nikoli jen 0,4 kb exonů.
Rysy spojené s H4C5
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit H4C5. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Broad columella
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Chewing difficulties
Zobrazit ještě 37 rysů
- Cleft palate
- Cleft soft palate
- Coarse facial features
- Decreased size of tooth
- Deep philtrum
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full lips
- Fullness around the eyes
- High frontal hairline
- High, narrow palate
- Horizontal eyebrow
- Limited hair on end of eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Moon face
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Outward turned lips
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent nose
- Receding chin
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agitation
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Brisk reflexes
- Cerebral palsy
Zobrazit ještě 15 rysů
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Prominent swayback
- Scoliosis
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen H4C5: H4 clustered histone 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/h4c5
Dante Labs. Gen H4C5: H4 clustered histone 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/h4c5
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů