Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

STXBP1

syntaxin binding protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.11
Souřadnice
Chromozom 9: 127 612 277–127 692 699 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 80,4 kb
Protein
594 aminokyselin
Další názvy
hUNC18, MUNC18-1, UNC18, rbSec1, nSec1
Transkript MANE Select
ENST00000373299.5NM_001032221.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je STXBP1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 9, se závorkou u STXBP1. STXBP1 a 26 genů poblíž na chromozomu 9, od 127 152 488 do 128 152 487.Chromozom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbRALGPS1: 126 914 761–127 223 166, řetězec dopřednémRALGPS1GARNL3: 127 224 265–127 393 683, řetězec dopřednémGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, řetězec dopřednémSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, řetězec dopřednémZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, řetězec zpětnémRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, řetězec dopřednémLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, řetězec zpětnémNIBAN2STXBP1: 127 612 277–127 692 699, řetězec dopřednémSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, řetězec zpětnémPTRH1CFAP157: 127 706 979–127 716 002, řetězec dopřednémCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, řetězec dopřednémTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, řetězec zpětnémTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, řetězec zpětnémCDK9: 127 785 252–127 792 871, řetězec dopřednémCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, řetězec dopřednémFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, řetězec zpětnémENGAK1: 127 866 435–127 878 558, řetězec zpětnémAK1: 127 867 850–127 906 022, řetězec zpětnémST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, řetězec zpětnémST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, řetězec zpětnémST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, řetězec zpětnémPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, řetězec zpětnémDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, řetězec zpětnémNAIF1: 128 061 233–128 068 206, řetězec zpětnémNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, řetězec dopřednémSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, řetězec zpětnémPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, řetězec dopřednémLCN2Schéma STXBP1: 19 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 127 612 277–127 612 440, 164 bázíExon 2: 127 651 603–127 651 652, 50 bázíExon 3: 127 653 715–127 653 796, 82 bázíExon 4: 127 658 375–127 658 451, 77 bázíExon 5: 127 660 030–127 660 108, 79 bázíExon 6: 127 661 102–127 661 205, 104 bázíExon 7: 127 663 205–127 663 353, 149 bázíExon 8: 127 665 247–127 665 331, 85 bázíExon 9: 127 666 166–127 666 296, 131 bázíExon 10: 127 668 080–127 668 187, 108 bázíExon 11: 127 669 898–127 669 958, 61 bázíExon 12: 127 672 051–127 672 116, 66 bázíExon 13: 127 673 181–127 673 261, 81 bázíExon 14: 127 675 804–127 675 942, 139 bázíExon 15: 127 676 644–127 676 753, 110 bázíExon 16: 127 678 431–127 678 532, 102 bázíExon 17: 127 680 157–127 680 242, 86 bázíExon 18: 127 682 406–127 682 560, 155 bázíExon 19: 127 690 775–127 692 699, 1 925 bází124681012141618195′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,8 kb z 80,4 kb genu; 1 785 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte STXBP1

    141

    pozic v genu STXBP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 80,4 kb genu STXBP1, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen STXBP1: syntaxin binding protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/stxbp1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen STXBP1: syntaxin binding protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/stxbp1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test