Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PPP1R13L

protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.32
Souřadnice
Chromozom 19: 45 379 638–45 405 069 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 25,4 kb
Protein
828 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
RAI, IASPP
Transkript MANE Select
ENST00000360957.10NM_006663.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Arrhythmogenic Cardiomyopathy

    • Arrhythmogenic Cardiomyopathy with Variable Ectodermal AbnormalitiesAutozomálně recesivní

      A condition caused by changes in PPP1R13L that combines arrhythmogenic cardiomyopathy with variable hair, skin and tooth differences.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PPP1R13L uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u PPP1R13L. PPP1R13L a 43 genů poblíž na chromozomu 19, od 44 892 354 do 45 892 353.Chromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTOMM40: 44 890 569–44 903 695, řetězec dopřednémAPOE: 44 903 787–44 909 396, řetězec dopřednémAPOC1: 44 913 133–44 920 054, řetězec dopřednémAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, řetězec dopřednémAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, řetězec dopřednémAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, řetězec dopřednémAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, řetězec dopřednémCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, řetězec dopřednémRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, řetězec dopřednémCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, řetězec zpětnémZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, řetězec dopřednémGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, řetězec dopřednémMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, řetězec dopřednémNKPD1: 45 149 744–45 160 982, řetězec zpětnémNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, řetězec dopřednémBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, řetězec zpětnémTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, řetězec zpětnémEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, řetězec zpětnémCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, řetězec dopřednémKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, řetězec zpětnémERCC2PPP1R13L: 45 379 638–45 405 069, řetězec zpětnémPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, řetězec dopřednémPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, řetězec zpětnémERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, řetězec dopřednémFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, řetězec zpětnémRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, řetězec dopřednémPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, řetězec dopřednémVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, řetězec zpětnémOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, řetězec zpětnémGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, řetězec zpětnémEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, řetězec dopřednémGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, řetězec zpětnémSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, řetězec dopřednémQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, řetězec zpětnémFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, řetězec dopřednémMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, řetězec zpětnémSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, řetězec zpětnémDMPK: 45 779 437–45 785 973, řetězec zpětnémDMWD: 45 782 944–45 792 949, řetězec zpětnémRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, řetězec zpětnémSYMPK: 45 815 410–45 866 862, řetězec zpětnémSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, řetězec dopřednémFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, řetězec zpětnémIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, řetězec zpětnémMYPOPSchéma PPP1R13L: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 45 379 638–45 380 228, 591 bázíExon 12: 45 382 527–45 382 726, 200 bázíExon 11: 45 385 562–45 385 728, 167 bázíExon 10: 45 385 824–45 385 957, 134 bázíExon 9: 45 386 049–45 386 180, 132 bázíExon 8: 45 391 880–45 392 340, 461 bázíExon 7: 45 395 436–45 395 886, 451 bázíExon 6: 45 396 168–45 396 259, 92 bázíExon 5: 45 396 338–45 396 436, 99 bázíExon 4: 45 396 545–45 397 058, 514 bázíExon 3: 45 398 005–45 398 147, 143 bázíExon 2: 45 398 264–45 398 339, 76 bázíExon 1: 45 404 999–45 405 069, 71 bází131210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 25,4 kb genu; 2 487 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PPP1R13L

3

pozic v genu PPP1R13L, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 25,4 kb genu PPP1R13L, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPP1R13L: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ppp1r13l

Vancouver

Dante Labs. Gen PPP1R13L: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ppp1r13l

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test