Gen
SVBP
small vasohibin binding protein
- HGNC 29204↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000177868↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 374969↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p34.2
- Souřadnice
- Chromozom 1: 42 807 052–42 817 397 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 10,3 kb
- Protein
- 66 aminokyselin
- Další názvy
- MGC45441
- Předchozí symboly
- CCDC23
- Transkript MANE Select
- ENST00000372521.9NM_199342.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SVBP i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SVBP. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SVBP uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,8 kb z 10,3 kb genu; 201 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SVBP
3
pozic v genu SVBP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 10,3 kb genu SVBP, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.
Rysy spojené s SVBP
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SVBP. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Short 3rd toe
- Short 4th toe
- Short thumb
- Shortened 3rd long bone of hand
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
- Split hand
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Dysplastic corpus callosum
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SVBP: small vasohibin binding protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/svbp
Dante Labs. Gen SVBP: small vasohibin binding protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/svbp
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů