Gen
IQCB1
IQ motif containing B1
- HGNC 28949(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000173226(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9657(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q13.33
- Souřadnice
- Chromozom 3: 121 769 761–121 835 060 (GRCh38)
- Exony
- 15 exonů na 65,3 kb
- Protein
- 598 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- KIAA0036, NPHP5, SLSN5
- Transkript MANE Select
- ENST00000310864.11NM_001023570.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si IQCB1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome
- Senior-Løken SyndromeAutozomálně recesivní
A form of nephronophthisis combined with retinal degeneration that can cause early vision loss.
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing prompts referral for an eye examination alongside kidney monitoring.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je IQCB1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,6 kb z 65,3 kb genu; 1 797 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte IQCB1
55
pozic v genu IQCB1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 2 (3,6 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 65,3 kb genu IQCB1, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.
Rysy spojené s IQCB1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IQCB1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Paralysis or weakness of one side of body
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen IQCB1: IQ motif containing B1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/iqcb1
Dante Labs. Gen IQCB1: IQ motif containing B1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/iqcb1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů