Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RNF170

ring finger protein 170

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p11.21
Souřadnice
Chromozom 8: 42 853 301–42 896 605 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 43,3 kb
Protein
258 aminokyselin
Další názvy
DKFZP564A022, ADSA
Předchozí symboly
SNAX1
Transkript MANE Select
ENST00000527424.6NM_030954.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je RNF170 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 8, se závorkou u RNF170. RNF170 a 13 genů poblíž na chromozomu 8, od 42 374 953 do 43 374 952.Chromozom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbDKK4: 42 373 195–42 384 830, řetězec zpětnémDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, řetězec dopřednémVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, řetězec zpětnémSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, řetězec dopřednémSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, řetězec dopřednémCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, řetězec zpětnémCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, řetězec zpětnémTHAP1RNF170: 42 853 301–42 896 605, řetězec zpětnémRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, řetězec dopřednémHOOK3: 43 018 424–43 077 334, řetězec dopřednémFNTA: 43 034 194–43 085 793, řetězec dopřednémFNTAPOMK: 43 093 498–43 132 733, řetězec dopřednémPOMKHGSNAT: 43 140 374–43 202 855, řetězec dopřednémHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, řetězec dopřednémPOTEASchéma RNF170: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 42 853 301–42 856 428, 3 128 bázíExon 6: 42 861 745–42 861 855, 111 bázíExon 5: 42 865 416–42 865 489, 74 bázíExon 4: 42 870 004–42 870 112, 109 bázíExon 3: 42 873 931–42 874 006, 76 bázíExon 2: 42 887 728–42 887 871, 144 bázíExon 1: 42 896 484–42 896 605, 122 bází76543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,8 kb z 43,3 kb genu; 777 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte RNF170

    8

    pozic v genu RNF170, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 43,3 kb genu RNF170, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RNF170: ring finger protein 170. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rnf170

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RNF170: ring finger protein 170 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rnf170

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test