Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NRAP

nebulin related anchoring protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q25.3
Souřadnice
Chromozom 10: 113 588 714–113 664 041 (GRCh38)
Exony
42 exonů na 75,3 kb
Protein
1 730 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000359988.4NM_198060.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

Jak je NRAP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u NRAP. NRAP a 8 genů poblíž na chromozomu 10, od 113 126 378 do 114 126 377.Chromozom 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbTCF7L2: 112 950 015–113 167 678, řetězec dopřednémTCF7L2HABP2: 113 550 837–113 592 878, řetězec dopřednémHABP2NRAP: 113 588 714–113 664 041, řetězec zpětnémNRAPCASP7: 113 679 158–113 731 668, řetězec dopřednémCASP7PLEKHS1: 113 751 262–113 783 429, řetězec dopřednémPLEKHS1DCLRE1A: 113 834 725–113 854 417, řetězec zpětnémDCLRE1ANHLRC2: 113 854 475–113 917 194, řetězec dopřednémNHLRC2ADRB1: 114 043 866–114 046 904, řetězec dopřednémADRB1CCDC186: 114 120 862–114 174 237, řetězec zpětnémCCDC186Schéma NRAP: 42 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 42: 113 588 714–113 589 079, 366 bázíExon 41: 113 589 666–113 589 797, 132 bázíExon 40: 113 590 578–113 590 889, 312 bázíExon 39: 113 592 194–113 592 301, 108 bázíExon 38: 113 595 623–113 595 727, 105 bázíExon 37: 113 597 086–113 597 184, 99 bázíExon 36: 113 597 969–113 598 073, 105 bázíExon 35: 113 604 609–113 604 920, 312 bázíExon 34: 113 605 762–113 605 869, 108 bázíExon 33: 113 606 178–113 606 282, 105 bázíExon 32: 113 608 414–113 608 512, 99 bázíExon 31: 113 610 459–113 610 563, 105 bázíExon 30: 113 612 234–113 612 431, 198 bázíExon 29: 113 614 183–113 614 296, 114 bázíExon 28: 113 614 839–113 614 946, 108 bázíExon 27: 113 615 712–113 615 816, 105 bázíExon 26: 113 617 455–113 617 553, 99 bázíExon 25: 113 620 604–113 620 708, 105 bázíExon 24: 113 621 869–113 622 180, 312 bázíExon 23: 113 623 529–113 623 636, 108 bázíExon 22: 113 624 826–113 624 930, 105 bázíExon 21: 113 626 047–113 626 145, 99 bázíExon 20: 113 628 917–113 629 021, 105 bázíExon 19: 113 629 588–113 629 785, 198 bázíExon 18: 113 631 509–113 631 610, 102 bázíExon 17: 113 631 857–113 631 964, 108 bázíExon 16: 113 633 084–113 633 188, 105 bázíExon 15: 113 634 112–113 634 210, 99 bázíExon 14: 113 640 227–113 640 331, 105 bázíExon 13: 113 641 365–113 641 472, 108 bázíExon 12: 113 642 934–113 643 038, 105 bázíExon 11: 113 645 825–113 645 941, 117 bázíExon 10: 113 646 923–113 647 027, 105 bázíExon 9: 113 650 037–113 650 141, 105 bázíExon 8: 113 650 438–113 650 545, 108 bázíExon 7: 113 651 803–113 651 907, 105 bázíExon 6: 113 652 935–113 653 039, 105 bázíExon 5: 113 654 021–113 654 125, 105 bázíExon 4: 113 657 470–113 657 574, 105 bázíExon 3: 113 662 679–113 662 766, 88 bázíExon 2: 113 663 352–113 663 446, 95 bázíExon 1: 113 663 811–113 664 041, 231 bází4240353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 75,3 kb genu; 5 193 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NRAP: nebulin related anchoring protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nrap

Vancouver

Dante Labs. Gen NRAP: nebulin related anchoring protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nrap

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test