Gen
MT-TH
mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)
- HGNC 7487(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000210176(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4564(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- mitochondria
- Další názvy
- trnH
- Předchozí symboly
- MTTH
- Typ lokusu
- RNA, transfer
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MT-TH i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MT-TH. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak genetický test čte MT-TH
3
pozic v genu MT-TH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Rysy spojené s MT-TH
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MT-TH. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebral white matter
- Ataxia
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
Zobrazit ještě 36 rysů
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Depression
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Jerking
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Laboratory abnormality
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased lactate in body
- Diabetes mellitus
- Increased CSF lactate
- Increased CSF protein concentration
- Fever
- High urine protein levels
- Noninsulin-dependent diabetes
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MT-TH: mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C). Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mt-th
Dante Labs. Gen MT-TH: mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mt-th
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů