Gen
ZNF711
ZFX family zinc finger ZNF711
- HGNC 13128↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000147180↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 7552↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- Xq21.1
- Souřadnice
- Chromozom X: 85 243 991–85 273 357 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 29,4 kb
- Protein
- 807 aminokyselin
- Další názvy
- CMPX1, ZNF4, ZNF5, dJ75N13.1, Zfp711, MRX97
- Předchozí symboly
- ZNF6, MRX65
- Transkript MANE Select
- ENST00000674551.1NM_001330574.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ZNF711 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Epilepsy (Full Panel)
- X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder
A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Širší skupiny
Intellectual Disability
Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je ZNF711 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,6 kb z 29,4 kb genu; 2 424 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ZNF711
6
pozic v genu ZNF711, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 29,4 kb genu ZNF711, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Sdílí 2 onemocnění
- CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Sdílí 2 onemocnění
- CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Sdílí 2 onemocnění
- FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Sdílí 2 onemocnění
- FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Sdílí 2 onemocnění
- GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Sdílí 2 onemocnění
- HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2Sdílí 2 onemocnění
- IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Sdílí 2 onemocnění
- IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2Sdílí 2 onemocnění
- KDM5Clysine demethylase 5CSdílí 2 onemocnění
- NEXMIFneurite extension and migration factorSdílí 2 onemocnění
- PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3Sdílí 2 onemocnění
Rysy spojené s ZNF711
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ZNF711. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ZNF711: ZFX family zinc finger ZNF711. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/znf711
Dante Labs. Gen ZNF711: ZFX family zinc finger ZNF711 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/znf711
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů