Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

UQCRFS1

ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q12
Souřadnice
Chromozom 19: 29 205 320–29 213 151 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 7,8 kb
Protein
274 aminokyselin
Další názvy
ISP, RIS1, RIP1, UQCR5, RISP
Transkript MANE Select
ENST00000304863.6NM_006003.3
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Akcionabilita

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je UQCRFS1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 19, se závorkou u UQCRFS1. UQCRFS1 a 4 genů poblíž na chromozomu 19, od 28 709 236 do 29 709 235.Chromozom 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbUQCRFS1: 29 205 320–29 213 151, řetězec zpětnémUQCRFS1VSTM2B: 29 524 739–29 564 553, řetězec dopřednémVSTM2BPOP4: 29 606 283–29 617 237, řetězec dopřednémPOP4PLEKHF1: 29 665 398–29 675 497, řetězec dopřednémPLEKHF1C19orf12: 29 691 270–29 716 060, řetězec zpětnémC19orf12Schéma UQCRFS1: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 2: 29 205 320–29 208 158, 2 839 bázíExon 1: 29 212 905–29 213 151, 247 bází215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,1 kb z 7,8 kb genu; 825 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování UQCRFS1

    47Obtížné

    Jak obtížně se UQCRFS1 sekvenuje krátkými čteními, ze 100

    Velká část genu UQCRFS1 leží tam, kde krátká čtení mohou změnu přehlédnout nebo ji zařadit na špatné místo.

    Co k tomu přispívá: podíl exonů genu UQCRFS1 v každém druhu obtížné oblasti

    • Mapovatelnost33 %
    • Homologie33 %
    • Sdíleno s chrY0 %
    • Pokrytí referenční sekvence0 %
    • Repetice1,3 %
    • Obsah GC8 %

    Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, vycházející z map obtížně sekvenovatelných oblastí NIST Genome in a Bottle.Jak se skóre počítá

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s UQCRFS1

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit UQCRFS1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud to pochází

    • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-19: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
    • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
    • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.19-9814e911.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen UQCRFS1: ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1. Staženo 20. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/uqcrfs1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UQCRFS1: ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 [Internet]. [citováno 20. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/uqcrfs1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test