Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AIPL1

AIP like 1 HSP90 co-chaperone

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.2
Souřadnice
Chromozom 17: 6 423 738–6 435 121 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 11,4 kb
Protein
384 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
LCA4
Transkript MANE Select
ENST00000381129.8NM_014336.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutozomálně recesivní

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je AIPL1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u AIPL1. AIPL1 a 13 genů poblíž na chromozomu 17, od 5 929 430 do 6 929 429.Chromozom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb: 5 772 926–6 080 792, řetězec dopřednémWSCD1: 6 057 807–6 124 427, řetězec dopřednémWSCD1AIPL1: 6 423 738–6 435 121, řetězec zpětnémAIPL1PIMREG: 6 443 544–6 451 469, řetězec dopřednémPIMREGPITPNM3: 6 451 263–6 556 567, řetězec zpětnémPITPNM3: 6 578 031–6 640 711, řetězec zpětnémKIAA0753: 6 578 031–6 640 741, řetězec zpětnémKIAA0753TXNDC17: 6 640 712–6 646 374, řetězec dopřednémTXNDC17MED31: 6 643 311–6 652 290, řetězec zpětnémMED31C17orf100: 6 651 762–6 693 202, řetězec dopřednémSLC13A5: 6 684 715–6 713 377, řetězec zpětnémSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, řetězec dopřednémXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, řetězec dopřednémFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, řetězec zpětnémTEKT1Schéma AIPL1: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 423 738–6 425 830, 2 093 bázíExon 5: 6 426 615–6 426 756, 142 bázíExon 4: 6 426 881–6 427 057, 177 bázíExon 3: 6 428 318–6 428 506, 189 bázíExon 2: 6 433 919–6 434 098, 180 bázíExon 1: 6 435 009–6 435 121, 113 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 11,4 kb genu; 1 155 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AIPL1

67

pozic v genu AIPL1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,4 kb genu AIPL1, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AIPL1: AIP like 1 HSP90 co-chaperone. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aipl1

Vancouver

Dante Labs. Gen AIPL1: AIP like 1 HSP90 co-chaperone [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aipl1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test