Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PET117

PET117 cytochrome c oxidase chaperone

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p11.23
Souřadnice
Chromozom 20: 18 137 863–18 143 169 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 5,3 kb
Protein
81 aminokyselin
Další názvy
CSRP2BP
Transkript MANE Select
ENST00000432901.4NM_001164811.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PET117. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PET117 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 20, se závorkou u PET117. PET117 a 14 genů poblíž na chromozomu 20, od 17 640 516 do 18 640 515.Chromozom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRRBP1: 17 613 678–17 682 295, řetězec zpětnémRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, řetězec dopřednémBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, řetězec zpětnémSNX5OVOL2: 17 956 979–18 059 188, řetězec zpětnémOVOL2MGME1: 17 968 093–17 991 136, řetězec dopřednémMGME1KAT14: 18 137 228–18 188 844, řetězec dopřednémKAT14PET117: 18 137 863–18 143 169, řetězec dopřednémPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, řetězec dopřednémZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, řetězec zpětnémDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, řetězec dopřednémPOLR3FRBBP9: 18 486 540–18 497 260, řetězec zpětnémRBBP9SEC23B: 18 507 520–18 561 422, řetězec dopřednémSEC23BSMIM26: 18 567 347–18 570 995, řetězec dopřednémSMIM26: 18 567 453–18 744 216, řetězec dopřednémDTD1: 18 587 917–18 780 666, řetězec dopřednémDTD1Schéma PET117: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 18 137 863–18 138 051, 189 bázíExon 2: 18 142 208–18 143 169, 962 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 5,3 kb genu; 246 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PET117

1

pozice v genu PET117, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,3 kb genu PET117, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PET117: PET117 cytochrome c oxidase chaperone. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pet117

Vancouver

Dante Labs. Gen PET117: PET117 cytochrome c oxidase chaperone [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pet117

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test