Gen
ADCY5
adenylate cyclase 5
- HGNC 236↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000173175↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 111↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q21.1
- Souřadnice
- Chromozom 3: 123 282 296–123 449 090 (GRCh38)
- Exony
- 21 exonů na 166,8 kb
- Protein
- 1 261 aminokyselin
- Další názvy
- AC5
- Transkript MANE Select
- ENST00000462833.6NM_183357.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ADCY5 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ADCY5. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ADCY5 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,6 kb z 166,8 kb genu; 3 786 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ADCY5
17
pozic v genu ADCY5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 166,8 kb genu ADCY5, včetně intronů, nikoli jen 6,6 kb exonů.
Rysy spojené s ADCY5
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ADCY5. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Chorea
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
Zobrazit ještě 22 rysů
- Global developmental delay
- Jerking
- Obsessive compulsive behavior
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Intellectual disability, severe
- Orofacial dyskinesia
- Agitation
- Choreoathetosis
- Disorder of involuntary muscle movements
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Paroxysmal dyskinesia
- Poor eye contact
- Resting tremor
- Small brainstem
- Delayed motor skills
- Intellectual disability
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ADCY5: adenylate cyclase 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/adcy5
Dante Labs. Gen ADCY5: adenylate cyclase 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/adcy5
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů