Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PGAP2

post-GPI attachment to proteins 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.4
Souřadnice
Chromozom 11: 3 808 560–3 826 371 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 17,8 kb
Protein
315 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FRAG1, CWH43-N
Předchozí symboly
MRT21, MRT17
Transkript MANE Select
ENST00000278243.9NM_014489.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Hyperphosphatasia With Impaired Intellectual Development (Mabry Syndrome)Autozomálně recesivní

      A group of GPI anchor defects (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) in which a persistently high alkaline phosphatase accompanies developmental delay, seizures and short end bones of the fingers.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Some affected children have had seizure control improved with pyridoxine (vitamin B6), so a diagnosis can guide a specialist trial of treatment.

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PGAP2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u PGAP2. PGAP2 a 11 genů poblíž na chromozomu 11, od 3 317 466 do 4 317 465.Chromozom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbZNF195: 3 339 261–3 379 222, řetězec zpětnémZNF195ART5: 3 638 503–3 643 187, řetězec zpětnémART5ART1: 3 645 106–3 668 548, řetězec dopřednémART1CHRNA10: 3 665 587–3 671 384, řetězec zpětnémCHRNA10NUP98: 3 671 083–3 797 792, řetězec zpětnémNUP98PGAP2: 3 808 560–3 826 371, řetězec dopřednémPGAP2RHOG: 3 826 978–3 841 346, řetězec zpětnémRHOGSTIM1: 3 854 527–4 093 210, řetězec dopřednémSTIM1RRM1: 4 094 707–4 140 686, řetězec dopřednémRRM1SSU72L5: 4 233 217–4 234 287, řetězec dopřednémSSU72L5SSU72L2: 4 241 641–4 242 706, řetězec zpětnémSSU72L2SSU72L4: 4 287 084–4 288 185, řetězec zpětnémSSU72L4Schéma PGAP2: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 3 808 560–3 808 651, 92 bázíExon 2: 3 811 250–3 811 424, 175 bázíExon 3: 3 817 353–3 817 535, 183 bázíExon 4: 3 823 883–3 824 135, 253 bázíExon 5: 3 824 270–3 824 376, 107 bázíExon 6: 3 825 020–3 825 128, 109 bázíExon 7: 3 825 328–3 826 371, 1 044 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 17,8 kb genu; 948 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PGAP2

16

pozic v genu PGAP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,8 kb genu PGAP2, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PGAP2: post-GPI attachment to proteins 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pgap2

Vancouver

Dante Labs. Gen PGAP2: post-GPI attachment to proteins 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pgap2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test