Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p13.2
Souřadnice
Chromozom 5: 34 929 559–34 958 964 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 29,4 kb
Protein
531 aminokyselin
Další názvy
GS3, DNAJA5, JJJ1
Transkript MANE Select
ENST00000648817.1NM_001012339.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndromes

    • Bone Marrow Failure Syndrome

      A group of rare conditions linked to genes such as DNAJC21, MYSM1 and SRP72, and to combined ADH5 and ALDH2 deficiency (AMED syndrome), causing low blood counts, sometimes with developmental or other features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A diagnosis informs the choice of related stem cell donors and transplant preparation, and supports monitoring for myelodysplastic syndrome and leukaemia.

Jak je DNAJC21 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u DNAJC21. DNAJC21 a 6 genů poblíž na chromozomu 5, od 34 444 262 do 35 444 261.Chromozom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbRAI14: 34 655 566–34 832 613, řetězec dopřednémRAI14TTC23L: 34 838 833–34 903 125, řetězec dopřednémTTC23LRAD1: 34 894 176–34 930 394, řetězec zpětnémRAD1BRIX1: 34 915 273–34 926 622, řetězec dopřednémBRIX1DNAJC21: 34 929 559–34 958 964, řetězec dopřednémDNAJC21AGXT2: 34 997 427–35 048 240, řetězec zpětnémAGXT2PRLR: 35 048 756–35 230 678, řetězec zpětnémPRLRSchéma DNAJC21: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 34 929 559–34 929 916, 358 bázíExon 2: 34 933 815–34 933 908, 94 bázíExon 3: 34 935 710–34 935 833, 124 bázíExon 4: 34 936 144–34 936 266, 123 bázíExon 5: 34 937 326–34 937 630, 305 bázíExon 6: 34 938 858–34 939 009, 152 bázíExon 7: 34 941 096–34 941 183, 88 bázíExon 8: 34 944 867–34 945 025, 159 bázíExon 9: 34 945 761–34 945 803, 43 bázíExon 10: 34 950 170–34 950 342, 173 bázíExon 11: 34 953 926–34 954 001, 76 bázíExon 12: 34 954 553–34 958 964, 4 412 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,1 kb z 29,4 kb genu; 1 596 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DNAJC21

13

pozic v genu DNAJC21, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 29,4 kb genu DNAJC21, včetně intronů, nikoli jen 6,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAJC21: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnajc21

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAJC21: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnajc21

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test