Gen
UBR5
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5
- HGNC 16806↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000104517↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 51366↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 8q22.3
- Souřadnice
- Chromozom 8: 102 252 273–102 412 700 (GRCh38)
- Exony
- 59 exonů na 160,4 kb
- Protein
- 2 799 aminokyselin
- Další názvy
- DD5, HYD, EDD, KIAA0896
- Předchozí symboly
- EDD1
- Transkript MANE Select
- ENST00000520539.6NM_015902.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si UBR5 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen UBR5. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je UBR5 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 10,9 kb z 160,4 kb genu; 8 400 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte UBR5
2
pozic v genu UBR5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 160,4 kb genu UBR5, včetně intronů, nikoli jen 10,9 kb exonů.
Rysy spojené s UBR5
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit UBR5. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Agitation
- Anxiety
- Aplasia of the olfactory bulb
- Attention deficit
- Autism
- Choreoathetosis
- Delayed ability to roll over
- Dystonia
Zobrazit ještě 23 rysů
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Inflexible adherence to routines
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Obsessive-compulsive trait
- Paroxysmal dyskinesia
- Reading disability
- Reduced social reciprocity
- Repetitive movements
- Tic disorder
- Tremor
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Epileptic encephalopathy
- Focal impaired awareness seizure
- Tonic seizure
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Broad opening between the eyelids
- Eye folds
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
Zobrazit ještě 5 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen UBR5: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ubr5
Dante Labs. Gen UBR5: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ubr5
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů