Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GABBR1

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p22.1
Souřadnice
Chromozom 6: 29 602 238–29 633 183 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 30,9 kb
Protein
961 aminokyselin
Další názvy
hGB1a, GPRC3A
Transkript MANE Select
ENST00000377034.9NM_001470.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen GABBR1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je GABBR1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u GABBR1. GABBR1 a 22 genů poblíž na chromozomu 6, od 29 117 711 do 30 117 710.Chromozom 66p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2729,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbOR2J2: 29 170 907–29 175 811, řetězec dopřednémOR2J2OR14J1: 29 301 701–29 313 017, řetězec dopřednémOR14J1OR5V1: 29 353 749–29 431 967, řetězec zpětnémOR12D3: 29 373 423–29 375 291, řetězec zpětnémOR12D3OR12D2: 29 395 631–29 398 008, řetězec dopřednémOR12D2OR12D1: 29 414 928–29 418 905, řetězec dopřednémOR12D1OR11A1: 29 425 504–29 457 071, řetězec zpětnémOR11A1OR10C1: 29 439 306–29 440 977, řetězec dopřednémOR10C1OR2H1: 29 457 155–29 464 328, řetězec dopřednémOR2H1MAS1L: 29 486 697–29 487 956, řetězec zpětnémMAS1LOR2I1: 29 550 407–29 557 773, řetězec dopřednémOR2I1UBD: 29 552 554–29 559 738, řetězec zpětnémUBDOR2H2: 29 585 121–29 590 500, řetězec dopřednémOR2H2GABBR1: 29 602 238–29 633 183, řetězec zpětnémGABBR1MOG: 29 656 598–29 674 431, řetězec dopřednémMOGZFP57: 29 672 482–29 681 174, řetězec zpětnémZFP57HLA-F: 29 722 738–29 740 358, řetězec dopřednémHLA-FHLA-G: 29 826 967–29 831 130, řetězec dopřednémHLA-GHLA-A: 29 941 260–29 949 606, řetězec dopřednémHLA-APOLR1H: 30 058 899–30 064 909, řetězec dopřednémPOLR1HPPP1R11: 30 066 709–30 074 025, řetězec dopřednémPPP1R11RNF39: 30 070 266–30 075 849, řetězec zpětnémRNF39TRIM31: 30 102 886–30 113 126, řetězec zpětnémTRIM31Schéma GABBR1: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 29 602 238–29 603 716, 1 479 bázíExon 22: 29 604 494–29 604 637, 144 bázíExon 21: 29 604 860–29 604 988, 129 bázíExon 20: 29 605 569–29 605 696, 128 bázíExon 19: 29 606 391–29 606 484, 94 bázíExon 18: 29 606 897–29 607 004, 108 bázíExon 17: 29 607 102–29 607 218, 117 bázíExon 16: 29 608 601–29 608 733, 133 bázíExon 15: 29 609 229–29 609 379, 151 bázíExon 14: 29 610 924–29 611 001, 78 bázíExon 13: 29 612 551–29 612 614, 64 bázíExon 12: 29 613 243–29 613 485, 243 bázíExon 11: 29 621 101–29 621 292, 192 bázíExon 10: 29 621 752–29 621 817, 66 bázíExon 9: 29 622 104–29 622 205, 102 bázíExon 8: 29 623 305–29 623 475, 171 bázíExon 7: 29 623 890–29 624 024, 135 bázíExon 6: 29 627 486–29 627 646, 161 bázíExon 5: 29 629 087–29 629 107, 21 bázíExon 4: 29 630 458–29 630 643, 186 bázíExon 3: 29 631 396–29 631 599, 204 bázíExon 2: 29 632 301–29 632 385, 85 bázíExon 1: 29 632 850–29 633 183, 334 bází2322201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,5 kb z 30,9 kb genu; 2 886 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GABBR1

3

pozic v genu GABBR1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 3 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • MHC (3 míst)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Celý genom pokrývá všech 30,9 kb genu GABBR1, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GABBR1: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gabbr1

Vancouver

Dante Labs. Gen GABBR1: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gabbr1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test