Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SDHB

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.13
Souřadnice
Chromozom 1: 17 018 722–17 054 032 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 35,3 kb
Protein
280 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
SDH1, SDH
Transkript MANE Select
ENST00000375499.8NM_003000.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

    • Carney-Stratakis syndromeAutozomálně dominantní

      A combination of paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour caused by variants in the SDH genes.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Surveillance covers both paragangliomas and gastrointestinal stromal tumours.

    • Hereditary pheochromocytomaAutozomálně dominantní

      Inherited susceptibility to catecholamine-producing tumours of the adrenal medulla.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Biochemical screening and imaging allow tumours to be found and removed early.

    • Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaAutozomálně dominantní

      A group of syndromes (PPGL types 1-7, TMEM127- and MAX-related) in which variants in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX or TMEM127 raise the risk of pheochromocytoma and paraganglioma.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Regular blood or urine metanephrine testing and periodic whole-body MRI help find tumours early, before they cause blood-pressure crises; relatives can be offered testing.

  • Kidney Cancer

    • Primary or metastatic malignant neoplasm involving the kidney.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Malignant Endocrine Neoplasm

    • Paragangliomas 4Autozomálně dominantní

      Any paraganglioma in which the cause of the disease is a mutation in the SDHB gene.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

  • Urinary and Renal System Tumour

    • Urinary System Neoplasm

      A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SDHB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 1, se závorkou u SDHB. SDHB a 11 genů poblíž na chromozomu 1, od 16 536 377 do 17 536 376.Chromozom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbNBPF1: 16 562 319–16 613 562, řetězec zpětnémNBPF1CROCC: 16 740 273–16 972 964, řetězec dopřednémCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, řetězec zpětnémMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 986, řetězec zpětnémATP13A2: 17 005 068–17 011 757, řetězec zpětnémSDHB: 17 018 722–17 054 032, řetězec zpětnémSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, řetězec zpětnémPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, řetězec dopřednémPADI1PADI3: 17 249 093–17 284 233, řetězec dopřednémPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, řetězec dopřednémPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, řetězec dopřednémPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, řetězec zpětnémRCC2Schéma SDHB: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 17 018 722–17 018 958, 237 bázíExon 7: 17 022 608–17 022 730, 123 bází. 16 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 17 023 973–17 024 074, 102 bází. 16 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 17 027 749–17 027 865, 117 bází. 2 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 17 028 600–17 028 736, 137 bází. 11 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 17 033 060–17 033 145, 86 bází. 9 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 17 044 761–17 044 888, 128 bází. 11 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 17 053 948–17 054 032, 85 bází. 6 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat je876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1 kb z 35,3 kb genu; 843 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SDHB

235

pozic v genu SDHB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 35,3 kb genu SDHB, včetně intronů, nikoli jen 1 kb exonů.

Varianty se stránkou (87)

Varianty genu SDHB se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A15Hfs*4c.42_43insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCGExon 117 053 977Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A15Sfs*3c.19_41dupExon 117 053 978Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A25Gfs*38c.71dupExon 117 053 948Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1A>GExon 117 054 019Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3G>AExon 117 054 017Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.72+1G>TIntron 117 053 947Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.73-2A>CIntron 117 044 890Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.73-2A>TIntron 117 044 890Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.200+1G>AIntron 217 044 760Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.201-2A>CIntron 217 033 147Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 87 variant genu SDHB →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SDHB: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sdhb

Vancouver

Dante Labs. Gen SDHB: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sdhb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test