Gen
CANT1
calcium activated nucleotidase 1
- HGNC 19721↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000171302↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 124583↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q25.3
- Souřadnice
- Chromozom 17: 78 991 716–79 009 764 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 18 kb
- Protein
- 401 aminokyselin
- Další názvy
- SHAPY, SCAN-1
- Transkript MANE Select
- ENST00000392446.10NM_001159773.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CANT1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CANT1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CANT1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,3 kb z 18 kb genu; 1 206 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CANT1
21
pozic v genu CANT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 18 kb genu CANT1, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.
Rysy spojené s CANT1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CANT1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Accelerated wrist bone maturation
- Flat acetabular roof
- Monkey wrench femoral neck
- Outward bow-leggedness
- Short neck of thighbone
- Small innermost thighbone end part
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
Zobrazit ještě 28 rysů
- Dislocated kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Radial deviation of the 2nd finger
- Back knee
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of little finger
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Small hand
- Toe hyperphalangy
- Accelerated ankle bone maturation
- Broad femoral neck
- Broad wide portion of long bone
- Club feet
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Medial deviation of the foot
- Notched outermost bone of big toe
- Notched outermost bone of the thumb
- Overgrowth of innermost part of calf bone
- Phalangeal dislocation
- Radioulnar dislocation
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Shortened 1st long bone of hand
- Triangular shaped hand bones
- Wide 1st long bone of foot
Abnormality of head or neck
- Round face
- Small retruded chin
- Zygomatic flattening
- Depressed nasal bridge
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Abnormal eyelashes
- Boxer's nasal deformity
Zobrazit ještě 5 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CANT1: calcium activated nucleotidase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cant1
Dante Labs. Gen CANT1: calcium activated nucleotidase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cant1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů