Gen
CDCA7
cell division cycle associated 7
- HGNC 14628↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000144354↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 83879↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q31.1
- Souřadnice
- Chromozom 2: 173 354 872–173 368 997 (GRCh38)
- Exony
- 10 exonů na 14,1 kb
- Protein
- 450 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ14736, JPO1
- Transkript MANE Select
- ENST00000306721.8NM_031942.5
- Typ lokusu
- Kódující proteiny
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cdca7.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si CDCA7 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Dyskeratosis Congenita
- Telomere syndromes
Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.
- ClinGen hodnotí souvislost jako střední
- 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
▶Akcionabilita
Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.
Jak je CDCA7 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,8 kb z 14,1 kb genu; 1 353 těchto bází kódují protein.
Sekvenování CDCA7
2Snadné
Jak obtížně se CDCA7 sekvenuje krátkými čteními, ze 100
0 · Snadné100 · Obtížné
Téměř všechny exony genu CDCA7 leží v místech, kde se krátká čtení mapují čistě.
Co k tomu přispívá: podíl exonů genu CDCA7 v každém typu obtížné oblasti
- MapovatelnostÚseky, kde nelze čtení o délce 100 nebo 250 bp jednoznačně umístit, takže volání v nich může chybět nebo být chybné. Váha 35 %.0 %
- HomologieSegmentální duplikace: kopie jinde v genomu, například paralogy a pseudogeny, s identitou 90 % nebo vyšší. Váha 30 %.0 %
- RepeticeTandemové repetice a řady stejné báze, na kterých čtení klouzají a které nemusí celé pokrýt. Váha 15 %.4 %
- Obsah GCOkna s méně než 25 % nebo více než 65 % G a C, které příprava knihovny pokrývá slabě. Váha 10 %.11 %
- Referenční pokrytíMezery v referenční sestavě v okolí, kde pro čtení není sekvence, s níž by se mohla srovnat. Váha 10 %.0 %
Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, založené na mapách obtížně sekvenovatelných oblastí Genome in a Bottle od NIST.Jak se skóre počítáKaždý sloupec je podíl bází exonů genu CDCA7 v daném typu obtížné oblasti. Skóre je váží podle toho, kolik každá stojí při volání krátkými čteními: 0, když žádná báze není v žádné, 100, když je každá báze ve všech.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorSdílí 1 onemocnění
- CTC1CST telomere replication complex component 1Sdílí 1 onemocnění
- DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaSdílí 1 onemocnění
- HELLShelicase, lymphoid specificSdílí 1 onemocnění
- NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinSdílí 1 onemocnění
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseSdílí 1 onemocnění
- POLA2DNA polymerase alpha 2, accessory subunitSdílí 1 onemocnění
- POT1protection of telomeres 1Sdílí 1 onemocnění
- RPA1replication protein A1Sdílí 1 onemocnění
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Sdílí 1 onemocnění
- STN1STN1 subunit of CST complexSdílí 1 onemocnění
- TERCtelomerase RNA componentSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s CDCA7
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CDCA7. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
- Abnormally large tongue
- Eye folds
- Flat face
- Protruding tongue
- Abnormally small head
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
- Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
- Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.18-e609d43e.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CDCA7: cell division cycle associated 7. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cdca7
Dante Labs. Gen CDCA7: cell division cycle associated 7 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cdca7
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů