Gen
DYNC1I2
dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2
- HGNC 2964↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000077380↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1781↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q31.1
- Souřadnice
- Chromozom 2: 171 687 469–171 750 158 (GRCh38)
- Exony
- 18 exonů na 62,7 kb
- Protein
- 638 aminokyselin
- Další názvy
- DIC74
- Předchozí symboly
- DNCI2
- Transkript MANE Select
- ENST00000397119.8NM_001378.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DYNC1I2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen DYNC1I2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je DYNC1I2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,4 kb z 62,7 kb genu; 1 917 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte DYNC1I2
2
pozic v genu DYNC1I2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 1 (50 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 62,7 kb genu DYNC1I2, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.
Rysy spojené s DYNC1I2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DYNC1I2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DYNC1I2: dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dync1i2
Dante Labs. Gen DYNC1I2: dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dync1i2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů