Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q11.2
Souřadnice
Chromozom 15: 25 333 728–25 439 024 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 105,3 kb
Protein
872 aminokyselin
Další názvy
AS, ANCR, E6-AP, FLJ26981
Předchozí symboly
EPVE6AP, HPVE6A
Transkript MANE Select
ENST00000648336.2NM_130839.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Angelman Syndrome

    • A disorder caused by loss of maternal UBE3A function through a 15q11-q13 deletion, paternal uniparental disomy, an imprinting defect or a UBE3A variant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Seizure, sleep and developmental support; families with a maternally inherited UBE3A variant have a 50% recurrence risk, so genetic counselling is important.

Jak je UBE3A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 15, se závorkou u UBE3A. UBE3A a 4 genů poblíž na chromozomu 15, od 24 886 376 do 25 886 375.Chromozom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbSNRPN: 24 823 627–24 978 723, řetězec dopřednémSNRPNSNURF: 24 954 920–24 977 850, řetězec dopřednémSNURF: 24 955 034–25 000 276, řetězec dopřednémUBE3A: 25 333 728–25 439 024, řetězec zpětnémUBE3AATP10A: 25 677 273–25 865 184, řetězec zpětnémATP10ASchéma UBE3A: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 13: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 59 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 25 333 728–25 339 257, 5 530 bází. 4 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 25 340 085–25 340 228, 144 bází. 2 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 25 354 353–25 354 426, 74 bázíExon 10: 25 354 528–25 354 683, 156 bázíExon 9: 25 355 892–25 356 056, 165 bázíExon 8: 25 356 691–25 356 896, 206 bází. 2 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 25 360 383–25 360 527, 145 bázíExon 6: 25 370 566–25 371 812, 1 247 bází. 5 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 25 375 465–25 375 763, 299 bázíExon 4: 25 405 461–25 405 502, 42 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 25 409 088–25 409 207, 120 bázíExon 2: 25 411 908–25 411 971, 64 bázíExon 1: 25 438 489–25 439 024, 536 bází131210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,7 kb z 105,3 kb genu; 2 619 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte UBE3A

154

pozic v genu UBE3A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 59 (38 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (8 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 105,3 kb genu UBE3A, včetně intronů, nikoli jen 8,7 kb exonů.

Varianty se stránkou (15)

Varianty genu UBE3A se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.2125-1G>AIntron 925 354 684Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E403Xc.1207G>TExon 625 370 967Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
F474Yfs*19c.1421_1422delExon 625 370 751Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G815Ec.2444G>AExon 1225 340 139Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G870Dc.2609G>AExon 1325 339 147Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
K856Rfs*4c.2567_2570delExon 1325 339 185Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L855_K856delc.2563_2568delExon 1325 339 187Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L855Fc.2563C>TExon 1325 339 193Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
M21Tc.62T>CExon 425 405 461Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
N622Sc.1865A>GExon 825 356 785Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 15 variant genu UBE3A →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UBE3A: ubiquitin protein ligase E3A. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ube3a

Vancouver

Dante Labs. Gen UBE3A: ubiquitin protein ligase E3A [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ube3a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test