Gen
PRKRA
protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2
- HGNC 9438(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000180228(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 8575(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q31.2
- Souřadnice
- Chromozom 2: 178 431 414–178 451 175 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 19,8 kb
- Protein
- 313 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- PACT, RAX, HSD14, DYT16
- Transkript MANE Select
- ENST00000325748.9NM_003690.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PRKRA i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia
- Dystonia 16Autozomálně recesivní
Dystonia 16 (DYT16) is a very rare and newly discovered movement disorder which is characterized by early-onset progressive limb dystonia, laryngeal and oromandibular dystonia, and parkinsonism.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Inherited Dystonia
Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je PRKRA uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,8 kb z 19,8 kb genu; 942 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PRKRA
2
pozic v genu PRKRA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 19,8 kb genu PRKRA, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.
Rysy spojené s PRKRA
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PRKRA. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PRKRA: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prkra
Dante Labs. Gen PRKRA: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prkra
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů