Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COQ7

coenzyme Q7, hydroxylase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p12.3
Souřadnice
Chromozom 16: 19 067 614–19 080 095 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 12,5 kb
Protein
217 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CLK-1, CAT5
Transkript MANE Select
ENST00000321998.10NM_016138.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Coenzyme Q10 DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in genes needed to make coenzyme Q10, such as COQ2, COQ8A and PDSS2, which can cause kidney disease, balance problems, muscle weakness or brain disease.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing is actionable: primary coenzyme Q10 deficiency can respond to high-dose coenzyme Q10 supplements, especially when started early.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je COQ7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u COQ7. COQ7 a 12 genů poblíž na chromozomu 16, od 18 573 855 do 19 573 854.Chromozom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.318,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbRPS15A: 18 775 365–18 790 420, řetězec zpětnémRPS15A: 18 788 063–18 801 519, řetězec zpětnémARL6IP1: 18 791 609–18 801 572, řetězec zpětnémARL6IP1SMG1: 18 804 860–18 926 459, řetězec zpětnémSMG1TMC7: 18 983 928–19 063 947, řetězec dopřednémTMC7COQ7: 19 067 614–19 080 095, řetězec dopřednémCOQ7ITPRIPL2: 19 113 932–19 121 629, řetězec dopřednémITPRIPL2SYT17: 19 167 971–19 268 334, řetězec dopřednémSYT17CLEC19A: 19 285 731–19 322 145, řetězec dopřednémCLEC19ATMC5: 19 410 428–19 499 117, řetězec dopřednémTMC5GDE1: 19 501 681–19 522 132, řetězec zpětnémGDE1CCP110: 19 523 808–19 553 408, řetězec dopřednémCCP110VPS35L: 19 555 240–19 706 793, řetězec dopřednémVPS35LSchéma COQ7: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 19 067 614–19 067 737, 124 bázíExon 2: 19 071 928–19 072 106, 179 bázíExon 3: 19 073 921–19 074 035, 115 bázíExon 4: 19 075 721–19 075 860, 140 bázíExon 5: 19 077 306–19 077 374, 69 bázíExon 6: 19 078 081–19 080 095, 2 015 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 12,5 kb genu; 654 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COQ7

9

pozic v genu COQ7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,5 kb genu COQ7, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COQ7: coenzyme Q7, hydroxylase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/coq7

Vancouver

Dante Labs. Gen COQ7: coenzyme Q7, hydroxylase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/coq7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test