Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GHR

growth hormone receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p13.1-p12
Souřadnice
Chromozom 5: 42 423 439–42 721 878 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 298,4 kb
Protein
638 aminokyselin
Další názvy
GHBP
Transkript MANE Select
ENST00000230882.9NM_000163.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Growth Hormone Insensitivity & IGF-1 Axis Disorders

    • Growth hormone insensitivity syndrome

      Short stature with normal or high growth hormone but low IGF-1, including Laron syndrome (GHR), IGF1, IGFALS and IGF1R defects, and STAT5B deficiency with immune dysregulation.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recombinant IGF-1 (mecasermin) can improve growth in some forms; STAT5B deficiency also needs immune and lung follow-up.

Jak je GHR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u GHR. GHR a 4 genů poblíž na chromozomu 5, od 42 072 659 do 43 072 658.Chromozom 55p13.1-p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHR: 42 423 439–42 721 878, řetězec dopřednémGHRCCDC152: 42 756 799–42 802 581, řetězec dopřednémCCDC152SELENOP: 42 795 418–42 887 392, řetězec zpětnémSELENOPANXA2R: 43 039 233–43 043 170, řetězec zpětnémANXA2RZBTB35: 43 065 176–43 192 021, řetězec dopřednémZBTB35Schéma GHR: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 42 423 439–42 423 955, 517 bázíExon 2: 42 565 864–42 565 944, 81 bázíExon 3: 42 629 038–42 629 103, 66 bázíExon 4: 42 688 890–42 689 019, 130 bázíExon 5: 42 694 917–42 695 089, 173 bázíExon 6: 42 699 824–42 700 002, 179 bázíExon 7: 42 711 207–42 711 372, 166 bázíExon 8: 42 713 429–42 713 519, 91 bázíExon 9: 42 718 052–42 718 121, 70 bázíExon 10: 42 718 453–42 721 878, 3 426 bází12468105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 298,4 kb genu; 1 917 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GHR

24

pozic v genu GHR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 298,4 kb genu GHR, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GHR: growth hormone receptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ghr

Vancouver

Dante Labs. Gen GHR: growth hormone receptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ghr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test