Znak
Persistent head lag
The Premie-Neuro and the Dubowitz Neurological Examination score head lag in the same manner. Scoring for both is as follows: 0 = head drops and stays back, 1 = tries to lift head but drops it back, 2 = able to lift head slightly, 3 = lifts head in line with body, and 4 = head in front of body. This term applies if head lag persists beyond an expected age at a level of 0 or 1. Persistent head lag beyond age 4 mo has been linked to poor outcomes.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Head lag, Headlag
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Persistent head lag, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test37 genů spojených s Persistent head lag
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Persistent head lag vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| EN1engrailed homeobox 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MPZmyelin protein zero | Vždy | U 1 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Vždy | U 1 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LINS1lines homolog 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYL1myosin light chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů