Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q14.3
Souřadnice
Chromozom 5: 88 717 117–88 883 184 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 166,1 kb
Protein
473 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000504921.7NM_002397.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je MEF2C uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 5, se závorkou u MEF2C. MEF2C a 0 genů poblíž na chromozomu 5, od 88 300 151 do 89 300 150.Chromozom 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbMEF2C: 88 717 117–88 883 184, řetězec zpětnémMEF2CSchéma MEF2C: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 88 717 117–88 722 925, 5 809 bázíExon 10: 88 728 493–88 728 628, 136 bázíExon 9: 88 729 218–88 729 347, 130 bázíExon 8: 88 730 211–88 730 234, 24 bázíExon 7: 88 731 729–88 731 901, 173 bázíExon 6: 88 749 070–88 749 117, 48 bázíExon 5: 88 751 857–88 752 043, 187 bázíExon 4: 88 761 185–88 761 328, 144 bázíExon 3: 88 804 598–88 804 801, 204 bázíExon 2: 88 823 735–88 823 930, 196 bázíExon 1: 88 882 955–88 883 184, 230 bází1110515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 7,3 kb z 166,1 kb genu; 1 422 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte MEF2C

    75

    pozic v genu MEF2C, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 166,1 kb genu MEF2C, včetně intronů, nikoli jen 7,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MEF2C: myocyte enhancer factor 2C. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mef2c

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MEF2C: myocyte enhancer factor 2C [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mef2c

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test