Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q12.3
Souřadnice
Chromozom 22: 33 272 509–33 920 476 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 648 kb
Protein
756 aminokyselin
Další názvy
KIAA0609
Předchozí symboly
LARGE
Transkript MANE Select
ENST00000397394.8NM_133642.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je LARGE1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u LARGE1. LARGE1 a 2 genů poblíž na chromozomu 22, od 32 624 541 do 34 568 444.Chromozom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3333 Mb33,5 Mb34 Mb34,5 MbSYN3: 32 507 820–33 058 388, řetězec zpětnémSYN3TIMP3: 32 801 576–32 863 042, řetězec dopřednémTIMP3LARGE1: 33 272 509–33 920 476, řetězec zpětnémLARGE1Schéma LARGE1: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 33 272 509–33 274 624, 2 116 bázíExon 14: 33 277 060–33 277 255, 196 bázíExon 13: 33 283 202–33 283 348, 147 bázíExon 12: 33 304 229–33 304 507, 279 bázíExon 11: 33 316 085–33 316 248, 164 bázíExon 10: 33 337 646–33 337 801, 156 bázíExon 9: 33 381 919–33 382 044, 126 bázíExon 8: 33 384 192–33 384 304, 113 bázíExon 7: 33 432 161–33 432 265, 105 bázíExon 6: 33 564 848–33 565 019, 172 bázíExon 5: 33 604 435–33 604 558, 124 bázíExon 4: 33 626 244–33 626 326, 83 bázíExon 3: 33 650 367–33 650 668, 302 bázíExon 2: 33 761 371–33 761 558, 188 bázíExon 1: 33 919 995–33 920 476, 482 bází1510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,8 kb z 648 kb genu; 2 271 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LARGE1

29

pozic v genu LARGE1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 648 kb genu LARGE1, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LARGE1: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/large1

Vancouver

Dante Labs. Gen LARGE1: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/large1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test