Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.2
Souřadnice
Chromozom 17: 42 313 324–42 388 442 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 75,1 kb
Protein
770 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
APRF
Transkript MANE Select
ENST00000264657.10NM_139276.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Hyper-IgE Syndrome

    • A condition that is characterized by elevated serum IgE, dermatitis, and respiratory infections.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • STAT1 and STAT3 Gain-of-Function Disease

    • STAT3 gain-of-function diseaseAutozomálně dominantní

      Early-onset autoimmunity affecting the gut, blood, endocrine glands and lungs, with lymphoproliferation and poor growth, caused by an activating STAT3 change.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      JAK inhibitors and IL-6 blockade can control disease, and a genetic diagnosis guides the choice of therapy.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je STAT3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u STAT3. STAT3 a 40 genů poblíž na chromozomu 17, od 41 850 883 do 42 850 882.Chromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKLHL11: 41 848 513–41 865 430, řetězec zpětnémKLHL11ACLY: 41 866 916–41 930 551, řetězec zpětnémACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, řetězec dopřednémODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, řetězec dopřednémCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, řetězec zpětnémDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, řetězec dopřednémNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, řetězec zpětnémZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, řetězec zpětnémC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, řetězec zpětnémKAT2A: 42 113 109–42 121 382, řetězec zpětném: 42 119 674–42 154 916, řetězec zpětnémHSPB9: 42 122 804–42 123 352, řetězec dopřednémHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, řetězec zpětnémRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, řetězec zpětnémKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, řetězec zpětnémHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, řetězec zpětnémGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, řetězec zpětnémSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, řetězec dopřednémSTAT5ASTAT3: 42 313 324–42 388 442, řetězec zpětnémSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, řetězec zpětnémCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, řetězec dopřednémATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, řetězec dopřednémNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, řetězec dopřednémHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, řetězec dopřednémCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, řetězec dopřednémMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, řetězec zpětnémRETREG3: 42 579 508–42 610 623, řetězec zpětnémTUBG1: 42 609 411–42 615 253, řetězec dopřednémTUBG2: 42 659 223–42 667 007, řetězec dopřednémTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, řetězec zpětnémPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, řetězec zpětnémCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, řetězec dopřednémCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, řetězec zpětnémEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, řetězec dopřednémRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, řetězec dopřednémVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, řetězec dopřednémWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, řetězec zpětnémCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, řetězec dopřednémBECN1: 42 809 108–42 833 350, řetězec zpětnémBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, řetězec dopřednémAOC2: 42 844 574–42 850 707, řetězec dopřednémAOC2Schéma STAT3: 24 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 42 313 324–42 315 800, 2 477 bázíExon 23: 42 316 789–42 316 901, 113 bázíExon 22: 42 317 182–42 317 224, 43 bázíExon 21: 42 322 282–42 322 494, 213 bázíExon 20: 42 323 004–42 323 143, 140 bázíExon 19: 42 323 260–42 323 354, 95 bázíExon 18: 42 323 573–42 323 625, 53 bázíExon 17: 42 324 711–42 324 846, 136 bázíExon 16: 42 324 963–42 325 061, 99 bázíExon 15: 42 326 116–42 326 199, 84 bázíExon 14: 42 329 410–42 329 457, 48 bázíExon 13: 42 329 554–42 329 647, 94 bázíExon 12: 42 329 747–42 329 776, 30 bázíExon 11: 42 331 472–42 331 531, 60 bázíExon 10: 42 333 673–42 333 765, 93 bázíExon 9: 42 333 891–42 334 049, 159 bázíExon 8: 42 337 435–42 337 586, 152 bázíExon 7: 42 337 763–42 337 857, 95 bázíExon 6: 42 338 731–42 338 812, 82 bázíExon 5: 42 339 314–42 339 409, 96 bázíExon 4: 42 345 559–42 345 657, 99 bázíExon 3: 42 346 569–42 346 713, 145 bázíExon 2: 42 348 389–42 348 539, 151 bázíExon 1: 42 388 279–42 388 442, 164 bází24201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 75,1 kb genu; 2 313 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte STAT3

63

pozic v genu STAT3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 75,1 kb genu STAT3, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STAT3: signal transducer and activator of transcription 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/stat3

Vancouver

Dante Labs. Gen STAT3: signal transducer and activator of transcription 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/stat3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test