Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DPM3

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q22
Souřadnice
Chromozom 1: 155 139 891–155 140 531 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 0,6 kb
Protein
92 aminokyselin
Další názvy
MGC34275, MGC125904, MGC125905
Transkript MANE Select
ENST00000368400.5NM_153741.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je DPM3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u DPM3. DPM3 a 34 genů poblíž na chromozomu 1, od 154 640 211 do 155 640 210.Chromozom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, řetězec zpětnémKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, řetězec zpětnémPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, řetězec zpětnémPYGO2: 154 957 025–154 963 853, řetězec zpětnémSHC1: 154 962 284–154 974 452, řetězec zpětnémSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, řetězec dopřednémCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, řetězec dopřednémFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, řetězec dopřednémLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, řetězec dopřednémDCST2: 155 018 520–155 033 781, řetězec zpětnémDCST1: 155 033 824–155 050 930, řetězec dopřednémADAM15: 155 050 566–155 062 780, řetězec dopřednémADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, řetězec dopřednémEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, řetězec dopřednémEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, řetězec dopřednémEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, řetězec dopřednémEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, řetězec dopřednémSLC50A1DPM3: 155 139 891–155 140 531, řetězec zpětnémDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, řetězec zpětnémKRTCAP2: 155 169 409–155 187 272, řetězec zpětnémTRIM46: 155 173 787–155 184 971, řetězec dopřednémMUC1: 155 185 824–155 192 916, řetězec zpětnémMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, řetězec zpětnémMTX1: 155 208 695–155 213 824, řetězec dopřednémGBA1: 155 231 270–155 245 178, řetězec zpětnémGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, řetězec zpětnémENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, řetězec zpětnémSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, řetězec zpětnémCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, řetězec dopřednémHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, řetězec zpětnémFDPS: 155 304 786–155 320 666, řetězec dopřednémFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, řetězec dopřednémRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, řetězec zpětnémASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, řetězec dopřednémMSTO1: 155 626 755–155 648 640, řetězec zpětnémSchéma DPM3: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 155 139 891–155 140 245, 355 bázíExon 1: 155 140 491–155 140 531, 41 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,4 kb z 0,6 kb genu; 279 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DPM3

11

pozic v genu DPM3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 0,6 kb genu DPM3, včetně intronů, nikoli jen 0,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DPM3: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dpm3

Vancouver

Dante Labs. Gen DPM3: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dpm3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test