Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DYNC1H1

dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.31
Souřadnice
Chromozom 14: 101 964 573–102 056 443 (GRCh38)
Exony
78 exonů na 91,9 kb
Protein
4 646 aminokyselin
Další názvy
Dnchc1, HL-3, p22, DHC1, CMT2O
Předchozí symboly
DNECL, DNCL, DNCH1
Transkript MANE Select
ENST00000360184.10NM_001376.5
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je DYNC1H1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u DYNC1H1. DYNC1H1 a 9 genů poblíž na chromozomu 14, od 101 510 508 do 102 510 507.Chromozom 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDIO3: 101 560 139–101 563 452, řetězec dopřednémDIO3PPP2R5C: 101 761 639–101 928 953, řetězec dopřednémPPP2R5CDYNC1H1: 101 964 573–102 056 443, řetězec dopřednémDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, řetězec zpětnémHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, řetězec dopřednémWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, řetězec zpětnémMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, řetězec dopřednémZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, řetězec zpětnémCINPTECPR2: 102 362 933–102 502 477, řetězec dopřednémTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, řetězec zpětnémANKRD9Schéma DYNC1H1: 78 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 41: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 42: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 45: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 46: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 47: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 49: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 52: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 55: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 58: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 60: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 63: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 66: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 69: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 77: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 101 964 573–101 964 947, 375 bázíExon 2: 101 975 712–101 975 799, 88 bázíExon 3: 101 979 319–101 979 492, 174 bázíExon 4: 101 979 719–101 979 974, 256 bázíExon 5: 101 980 364–101 980 550, 187 bázíExon 6: 101 983 019–101 983 290, 272 bázíExon 7: 101 983 382–101 983 609, 228 bázíExon 8: 101 985 687–101 986 763, 1 077 bázíExon 9: 101 987 453–101 987 632, 180 bázíExon 10: 101 988 703–101 988 852, 150 bázíExon 11: 101 991 527–101 991 673, 147 bázíExon 12: 101 994 184–101 994 324, 141 bázíExon 13: 101 994 673–101 994 849, 177 bázíExon 14: 101 994 986–101 995 096, 111 bázíExon 15: 101 995 181–101 995 300, 120 bázíExon 16: 101 997 035–101 997 274, 240 bázíExon 17: 101 999 989–102 000 144, 156 bázíExon 18: 102 000 286–102 000 399, 114 bázíExon 19: 102 000 954–102 001 064, 111 bázíExon 20: 102 001 145–102 001 354, 210 bázíExon 21: 102 001 535–102 001 681, 147 bázíExon 22: 102 002 537–102 002 703, 167 bázíExon 23: 102 002 792–102 002 965, 174 bázíExon 24: 102 004 518–102 004 683, 166 bázíExon 25: 102 004 762–102 004 950, 189 bázíExon 26: 102 005 042–102 005 236, 195 bázíExon 27: 102 005 888–102 006 170, 283 bázíExon 28: 102 007 008–102 007 108, 101 bázíExon 29: 102 008 178–102 008 337, 160 bázíExon 30: 102 009 843–102 010 086, 244 bázíExon 31: 102 010 276–102 010 459, 184 bázíExon 32: 102 010 740–102 010 952, 213 bázíExon 33: 102 011 875–102 012 113, 239 bázíExon 34: 102 012 314–102 012 470, 157 bázíExon 35: 102 015 105–102 015 332, 228 bázíExon 36: 102 015 856–102 016 086, 231 bázíExon 37: 102 016 349–102 016 489, 141 bázíExon 38: 102 016 766–102 016 999, 234 bázíExon 39: 102 017 088–102 017 294, 207 bázíExon 40: 102 017 383–102 017 504, 122 bázíExon 41: 102 018 451–102 018 616, 166 bázíExon 42: 102 019 893–102 020 056, 164 bázíExon 43: 102 022 751–102 022 880, 130 bázíExon 44: 102 026 574–102 026 707, 134 bázíExon 45: 102 027 174–102 027 288, 115 bázíExon 46: 102 027 383–102 027 544, 162 bázíExon 47: 102 027 619–102 027 833, 215 bázíExon 48: 102 027 937–102 028 141, 205 bázíExon 49: 102 029 539–102 029 712, 174 bázíExon 50: 102 029 819–102 029 938, 120 bázíExon 51: 102 030 162–102 030 282, 121 bázíExon 52: 102 032 272–102 032 467, 196 bázíExon 53: 102 033 065–102 033 182, 118 bázíExon 54: 102 033 269–102 033 484, 216 bázíExon 55: 102 033 976–102 034 188, 213 bázíExon 56: 102 034 325–102 034 452, 128 bázíExon 57: 102 036 489–102 036 642, 154 bázíExon 58: 102 038 460–102 038 606, 147 bázíExon 59: 102 038 698–102 038 848, 151 bázíExon 60: 102 039 001–102 039 254, 254 bázíExon 61: 102 039 412–102 039 546, 135 bázíExon 62: 102 039 638–102 039 732, 95 bázíExon 63: 102 040 236–102 040 410, 175 bázíExon 64: 102 040 598–102 040 673, 76 bázíExon 65: 102 041 574–102 041 734, 161 bázíExon 66: 102 042 013–102 042 124, 112 bázíExon 67: 102 042 228–102 042 288, 61 bázíExon 68: 102 042 384–102 042 507, 124 bázíExon 69: 102 042 635–102 042 748, 114 bázíExon 70: 102 043 875–102 044 045, 171 bázíExon 71: 102 044 274–102 044 491, 218 bázíExon 72: 102 044 595–102 044 698, 104 bázíExon 73: 102 047 817–102 048 028, 212 bázíExon 74: 102 048 516–102 048 669, 154 bázíExon 75: 102 049 440–102 049 582, 143 bázíExon 76: 102 049 714–102 049 882, 169 bázíExon 77: 102 050 071–102 050 198, 128 bázíExon 78: 102 050 435–102 056 443, 6 009 bází151015202530354045505560657075785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 19,9 kb z 91,9 kb genu; 13 941 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DYNC1H1

119

pozic v genu DYNC1H1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 91,9 kb genu DYNC1H1, včetně intronů, nikoli jen 19,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DYNC1H1: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dync1h1

Vancouver

Dante Labs. Gen DYNC1H1: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dync1h1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test