Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LCA5

lebercilin LCA5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q14.1
Souřadnice
Chromozom 6: 79 484 991–79 537 430 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 52,4 kb
Protein
697 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
C6orf152
Transkript MANE Select
ENST00000369846.9NM_001122769.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutozomálně recesivní

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je LCA5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u LCA5. LCA5 a 5 genů poblíž na chromozomu 6, od 79 011 211 do 80 011 210.Chromozom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbPHIP: 78 934 419–79 078 544, řetězec zpětnémPHIPHMGN3: 79 199 425–79 234 862, řetězec zpětnémHMGN3LCA5: 79 484 991–79 537 430, řetězec zpětnémLCA5SH3BGRL2: 79 537 185–79 703 655, řetězec dopřednémSH3BGRL2ELOVL4: 79 913 808–79 947 701, řetězec zpětnémELOVL4TTK: 80 003 887–80 043 580, řetězec dopřednémTTKSchéma LCA5: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 8: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 79 484 991–79 487 866, 2 876 bázíExon 7: 79 489 084–79 489 216, 133 bázíExon 6: 79 491 588–79 491 730, 143 bázíExon 5: 79 492 551–79 492 647, 97 bázíExon 4: 79 493 613–79 493 750, 138 bázíExon 3: 79 513 212–79 513 741, 530 bázíExon 2: 79 518 705–79 519 085, 381 bázíExon 1: 79 537 165–79 537 430, 266 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 52,4 kb genu; 2 094 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LCA5

86

pozic v genu LCA5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 52,4 kb genu LCA5, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LCA5: lebercilin LCA5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lca5

Vancouver

Dante Labs. Gen LCA5: lebercilin LCA5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lca5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test