Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q16.3
Souřadnice
Chromozom 6: 100 385 009–100 464 921 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 79,9 kb
Protein
766 aminokyselin
Další názvy
bHLHe14
Transkript MANE Select
ENST00000369208.8NM_005068.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Monogenic Obesity (Leptin-Melanocortin Pathway)

    • Inherited obesity (leptin-melanocortin pathway)

      Early-onset severe obesity caused by single-gene defects in appetite regulation, including MC4R, SIM1 (dominant), and LEP, LEPR, POMC and PCSK1 (recessive) deficiencies.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Targeted medicines are available for some forms: metreleptin for leptin deficiency, and setmelanotide for POMC, PCSK1 and LEPR deficiency.

Jak je SIM1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u SIM1. SIM1 a 2 genů poblíž na chromozomu 6, od 99 924 965 do 100 924 964.Chromozom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbMCHR2: 99 918 501–99 994 247, řetězec zpětnémMCHR2SIM1: 100 385 009–100 464 921, řetězec zpětnémSIM1ASCC3: 100 508 194–100 881 412, řetězec zpětnémASCC3Schéma SIM1: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 100 385 009–100 391 091, 6 083 bázíExon 11: 100 393 487–100 393 889, 403 bázíExon 10: 100 420 790–100 420 958, 169 bázíExon 9: 100 447 268–100 447 415, 148 bázíExon 8: 100 448 146–100 448 252, 107 bázíExon 7: 100 448 479–100 448 678, 200 bázíExon 6: 100 449 363–100 449 448, 86 bázíExon 5: 100 449 591–100 449 699, 109 bázíExon 4: 100 450 267–100 450 356, 90 bázíExon 3: 100 453 762–100 453 844, 83 bázíExon 2: 100 463 294–100 463 935, 642 bázíExon 1: 100 464 614–100 464 921, 308 bází1210515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,4 kb z 79,9 kb genu; 2 301 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SIM1

2

pozic v genu SIM1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 79,9 kb genu SIM1, včetně intronů, nikoli jen 8,4 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s SIM1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SIM1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SIM1: SIM bHLH transcription factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sim1

Vancouver

Dante Labs. Gen SIM1: SIM bHLH transcription factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sim1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test