Gen
MPDZ
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
- HGNC 7208↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000107186↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 8777↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 9p23
- Souřadnice
- Chromozom 9: 13 105 707–13 279 692 (GRCh38)
- Exony
- 47 exonů na 174 kb
- Protein
- 2 070 aminokyselin
- Další názvy
- MUPP1
- Transkript MANE Select
- ENST00000319217.12NM_001378778.1
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MPDZ i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MPDZ. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MPDZ uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7,8 kb z 174 kb genu; 6 213 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MPDZ
39
pozic v genu MPDZ, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 174 kb genu MPDZ, včetně intronů, nikoli jen 7,8 kb exonů.
Rysy spojené s MPDZ
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MPDZ. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Fewer or absent grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Epilepsy
- Agenesis of corpus callosum
- Colpocephaly
- Communicating hydrocephalus
- Gray matter heterotopia
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MPDZ: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mpdz
Dante Labs. Gen MPDZ: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mpdz
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů