IFT140

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Polycystic Kidney Disease

  • A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD

Širší skupiny

• Retinitis Pigmentosa

  • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

    A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je IFT140 uspořádán

Exony tvoří 5,2 kb z 101,6 kb genu; 4 389 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IFT140

Geny spojené se stejnými onemocněními

• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Sdílí 1 onemocnění
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Sdílí 1 onemocnění
• AHRaryl hydrocarbon receptorSdílí 1 onemocnění
• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseSdílí 1 onemocnění
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseSdílí 1 onemocnění
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseSdílí 1 onemocnění
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Sdílí 1 onemocnění
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinSdílí 1 onemocnění
• ARL3ARF like GTPase 3Sdílí 1 onemocnění
• ARL6ARF like GTPase 6Sdílí 1 onemocnění
• BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Sdílí 1 onemocnění
• BEST1bestrophin 1Sdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s IFT140

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IFT140. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku