Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PTPRQ

protein tyrosine phosphatase receptor type Q

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q21.31
Souřadnice
Chromozom 12: 80 444 235–80 680 273 (GRCh38)
Exony
45 exonů na 236 kb
Protein
2 299 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
DFNB84
Transkript MANE Select
ENST00000644991.3NM_001145026.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PTPRQ uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u PTPRQ. PTPRQ a 5 genů poblíž na chromozomu 12, od 80 062 254 do 81 062 253.Chromozom 1212q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3380,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 MbOTOGL: 80 099 537–80 380 880, řetězec dopřednémOTOGLPTPRQ: 80 444 235–80 680 273, řetězec dopřednémPTPRQMYF6: 80 707 534–80 709 670, řetězec dopřednémMYF6MYF5: 80 716 906–80 719 671, řetězec dopřednémMYF5LIN7A: 80 792 520–80 937 975, řetězec zpětnémLIN7AACSS3: 80 936 414–81 261 210, řetězec dopřednémACSS3Schéma PTPRQ: 45 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 42: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 80 444 235–80 444 399, 165 bázíExon 2: 80 444 741–80 444 849, 109 bázíExon 3: 80 445 491–80 445 717, 227 bázíExon 4: 80 457 575–80 457 644, 70 bázíExon 5: 80 459 284–80 459 483, 200 bázíExon 6: 80 460 653–80 460 902, 250 bázíExon 7: 80 468 710–80 468 838, 129 bázíExon 8: 80 472 105–80 472 251, 147 bázíExon 9: 80 484 433–80 484 605, 173 bázíExon 10: 80 493 275–80 493 455, 181 bázíExon 11: 80 494 933–80 495 094, 162 bázíExon 12: 80 495 192–80 495 371, 180 bázíExon 13: 80 495 999–80 496 106, 108 bázíExon 14: 80 496 250–80 496 531, 282 bázíExon 15: 80 506 024–80 506 206, 183 bázíExon 16: 80 506 569–80 506 670, 102 bázíExon 17: 80 510 323–80 510 443, 121 bázíExon 18: 80 534 015–80 534 175, 161 bázíExon 19: 80 534 892–80 535 037, 146 bázíExon 20: 80 539 776–80 539 944, 169 bázíExon 21: 80 541 555–80 541 845, 291 bázíExon 22: 80 542 089–80 542 364, 276 bázíExon 23: 80 542 730–80 542 881, 152 bázíExon 24: 80 546 556–80 546 697, 142 bázíExon 25: 80 549 465–80 549 734, 270 bázíExon 26: 80 588 129–80 588 452, 324 bázíExon 27: 80 605 059–80 605 180, 122 bázíExon 28: 80 610 439–80 610 625, 187 bázíExon 29: 80 613 592–80 613 836, 245 bázíExon 30: 80 616 200–80 616 266, 67 bázíExon 31: 80 619 384–80 619 542, 159 bázíExon 32: 80 620 154–80 620 376, 223 bázíExon 33: 80 622 061–80 622 134, 74 bázíExon 34: 80 632 192–80 632 291, 100 bázíExon 35: 80 634 945–80 635 073, 129 bázíExon 36: 80 648 897–80 648 923, 27 bázíExon 37: 80 649 588–80 649 669, 82 bázíExon 38: 80 652 744–80 652 834, 91 bázíExon 39: 80 657 985–80 658 061, 77 bázíExon 40: 80 669 007–80 669 141, 135 bázíExon 41: 80 669 339–80 669 464, 126 bázíExon 42: 80 670 344–80 670 492, 149 bázíExon 43: 80 673 169–80 673 304, 136 bázíExon 44: 80 678 602–80 678 725, 124 bázíExon 45: 80 678 986–80 680 273, 1 288 bází1510152025303540455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,3 kb z 236 kb genu; 6 900 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PTPRQ

45

pozic v genu PTPRQ, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 236 kb genu PTPRQ, včetně intronů, nikoli jen 8,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTPRQ: protein tyrosine phosphatase receptor type Q. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ptprq

Vancouver

Dante Labs. Gen PTPRQ: protein tyrosine phosphatase receptor type Q [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ptprq

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test