Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q14.1
Souřadnice
Chromozom 5: 78 002 326–78 294 698 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 292,4 kb
Protein
1 094 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
ADTB3A, HPS2
Transkript MANE Select
ENST00000255194.11NM_003664.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hermansky-Pudlak Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      Hermansky-Pudlak syndrome (HSP) is a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. HPS comprises eight known disorders (HPS-1 to HPS-8), the majority of which present with the same clinical phenotype to varying degrees of severity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je AP3B1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u AP3B1. AP3B1 a 3 genů poblíž na chromozomu 5, od 77 648 512 do 78 648 511.Chromozom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTBCA: 77 690 172–77 868 780, řetězec zpětnémTBCAAP3B1: 78 002 326–78 294 698, řetězec zpětnémAP3B1SCAMP1: 78 360 101–78 480 739, řetězec dopřednémSCAMP1LHFPL2: 78 482 020–78 770 021, řetězec zpětnémLHFPL2Schéma AP3B1: 27 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 78 002 326–78 003 055, 730 bázíExon 26: 78 015 410–78 015 548, 139 bázíExon 25: 78 020 692–78 020 789, 98 bázíExon 24: 78 034 361–78 034 445, 85 bázíExon 23: 78 039 043–78 039 274, 232 bázíExon 22: 78 089 393–78 089 499, 107 bázíExon 21: 78 100 953–78 101 025, 73 bázíExon 20: 78 110 207–78 110 354, 148 bázíExon 19: 78 113 752–78 113 923, 172 bázíExon 18: 78 116 126–78 116 234, 109 bázíExon 17: 78 128 030–78 128 160, 131 bázíExon 16: 78 129 121–78 129 307, 187 bázíExon 15: 78 141 143–78 141 319, 177 bázíExon 14: 78 156 258–78 156 367, 110 bázíExon 13: 78 162 819–78 162 951, 133 bázíExon 12: 78 165 610–78 165 672, 63 bázíExon 11: 78 175 626–78 175 697, 72 bázíExon 10: 78 175 784–78 175 838, 55 bázíExon 9: 78 177 339–78 177 436, 98 bázíExon 8: 78 181 507–78 181 662, 156 bázíExon 7: 78 216 055–78 216 237, 183 bázíExon 6: 78 225 542–78 225 608, 67 bázíExon 5: 78 227 372–78 227 532, 161 bázíExon 4: 78 228 144–78 228 239, 96 bázíExon 3: 78 240 862–78 240 936, 75 bázíExon 2: 78 267 520–78 267 595, 76 bázíExon 1: 78 294 452–78 294 698, 247 bází2725201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 292,4 kb genu; 3 285 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AP3B1

62

pozic v genu AP3B1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 292,4 kb genu AP3B1, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AP3B1: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ap3b1

Vancouver

Dante Labs. Gen AP3B1: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ap3b1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test