Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

UPB1

beta-ureidopropionase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.23
Souřadnice
Chromozom 22: 24 495 332–24 528 390 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 33,1 kb
Protein
384 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
BUP1
Transkript MANE Select
ENST00000326010.10NM_016327.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je UPB1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u UPB1. UPB1 a 15 genů poblíž na chromozomu 22, od 24 011 861 do 25 011 860.Chromozom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbCABIN1: 24 011 192–24 178 634, řetězec dopřednémCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, řetězec dopřednémSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, řetězec zpětnémGGT5SPECC1L: 24 270 777–24 417 740, řetězec dopřednémSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, řetězec dopřednémSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24 417 879–24 443 177, řetězec dopřednémADORA2AUPB1: 24 495 332–24 528 390, řetězec dopřednémUPB1GUCD1: 24 540 423–24 555 942, řetězec zpětnémGUCD1SNRPD3: 24 555 418–24 584 050, řetězec dopřednémSNRPD3: 24 556 007–24 628 987, řetězec dopřednémLRRC75B: 24 580 723–24 593 208, řetězec zpětnémLRRC75BGGT1: 24 588 696–24 629 011, řetězec dopřednémGGT1PIWIL3: 24 719 034–24 774 720, řetězec zpětnémPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, řetězec dopřednémSGSM1LHFPL7: 24 935 098–24 946 695, řetězec zpětnémLHFPL7KIAA1671: 24 952 643–25 197 448, řetězec dopřednémKIAA1671Schéma UPB1: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 24 495 332–24 495 507, 176 bázíExon 2: 24 500 107–24 500 278, 172 bázíExon 3: 24 502 126–24 502 213, 88 bázíExon 4: 24 510 749–24 510 843, 95 bázíExon 5: 24 513 324–24 513 485, 162 bázíExon 6: 24 515 201–24 515 370, 170 bázíExon 7: 24 520 387–24 520 468, 82 bázíExon 8: 24 521 986–24 522 028, 43 bázíExon 9: 24 523 619–24 523 773, 155 bázíExon 10: 24 525 711–24 528 390, 2 680 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 33,1 kb genu; 1 155 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte UPB1

15

pozic v genu UPB1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 33,1 kb genu UPB1, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UPB1: beta-ureidopropionase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/upb1

Vancouver

Dante Labs. Gen UPB1: beta-ureidopropionase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/upb1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test