Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EXOSC8

exosome component 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q13.3
Souřadnice
Chromozom 13: 37 000 786–37 009 614 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 8,8 kb
Protein
276 aminokyselin
Další názvy
OIP2, RRP43, bA421P11.3, Rrp43p, EAP2, p9, CIP3
Transkript MANE Select
ENST00000389704.4NM_181503.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je EXOSC8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 13, se závorkou u EXOSC8. EXOSC8 a 6 genů poblíž na chromozomu 13, od 36 505 200 do 37 505 199.Chromozom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36 673 798–36 698 457, řetězec dopřednémSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, řetězec dopřednémRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 887, řetězec zpětnémSMAD9ALG5: 36 949 564–37 000 763, řetězec zpětnémALG5EXOSC8: 37 000 786–37 009 614, řetězec dopřednémEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, řetězec zpětnémSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, řetězec zpětnémCSNK1A1LSchéma EXOSC8: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 13Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 37 000 786–37 000 822, 37 bázíExon 2: 37 002 273–37 002 309, 37 bázíExon 3: 37 002 488–37 002 551, 64 bázíExon 4: 37 002 934–37 003 007, 74 bázíExon 5: 37 004 516–37 004 561, 46 bázíExon 6: 37 005 920–37 006 025, 106 bázíExon 7: 37 006 115–37 006 160, 46 bázíExon 8: 37 006 975–37 007 071, 97 bázíExon 9: 37 008 057–37 008 177, 121 bázíExon 10: 37 008 729–37 008 835, 107 bázíExon 11: 37 009 184–37 009 614, 431 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 8,8 kb genu; 831 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EXOSC8

3

pozic v genu EXOSC8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,8 kb genu EXOSC8, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EXOSC8: exosome component 8. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/exosc8

Vancouver

Dante Labs. Gen EXOSC8: exosome component 8 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/exosc8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test