Gen
H19
H19 imprinted maternally expressed transcript
- HGNC 4713(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000130600(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 283120(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11p15.5
- Souřadnice
- Chromozom 11: 1 995 176–1 997 842 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 2,7 kb
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- D11S813E, ASM, ASM1, NCRNA00008, LINC00008, MIR675HG, GMRSP
- Transkript MANE Select
- ENST00000414790.11NR_002196.3
- Typ lokusu
- RNA, long non-coding
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si H19 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann
- Beckwith-Wiedemann syndrome
An overgrowth disorder caused by imprinting changes at 11p15 (and sometimes CDKN1C variants) that can cause large birth size, an enlarged tongue, abdominal wall defects and a higher risk of childhood tumours such as Wilms tumour.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Diagnosis leads to childhood tumour surveillance, including abdominal ultrasound.
Širší skupiny
Hypertrophic Cardiomyopathy
- Autozomálně dominantní
Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou
A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je H19 uspořádán
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,3 kb z 2,7 kb genu.
Rysy spojené s H19
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit H19. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Short chin
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Dental crowding
- Facial asymmetry
- High palate
- Prominent forehead
- Relatively large head
Zobrazit ještě 2 rysů
Growth abnormality
- Short stature
- Small for gestational age
- Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another
- Decreased body weight
- Faltering weight
- Growth delay as children
- Prenatal growth deficiency
- Severe prenatal growth deficiency
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen H19: H19 imprinted maternally expressed transcript. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/h19
Dante Labs. Gen H19: H19 imprinted maternally expressed transcript [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/h19
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů