Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KCNC3

potassium voltage-gated channel subfamily C member 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.33
Souřadnice
Chromozom 19: 50 311 937–50 329 377 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 17,4 kb
Protein
757 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
Kv3.3
Předchozí symboly
SCA13
Transkript MANE Select
ENST00000477616.2NM_004977.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je KCNC3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u KCNC3. KCNC3 a 34 genů poblíž na chromozomu 19, od 49 820 657 do 50 820 656.Chromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbMED25: 49 818 269–49 840 384, řetězec dopřednémMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, řetězec dopřednémPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, řetězec zpětnémPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, řetězec zpětnémAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, řetězec dopřednémIL4I1: 49 889 654–49 929 926, řetězec zpětnémNUP62: 49 906 825–49 929 926, řetězec zpětném: 49 909 501–49 958 391, řetězec zpětnémATF5: 49 923 910–49 933 935, řetězec dopřednémATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, řetězec zpětnémSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, řetězec dopřednémSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, řetězec zpětnémVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, řetězec dopřednémZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, řetězec zpětnémIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, řetězec dopřednémMYH14KCNC3: 50 311 937–50 329 377, řetězec zpětnémKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, řetězec dopřednémNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, řetězec zpětnémNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, řetězec dopřednémPOLD1: 50 415 799–50 428 409, řetězec dopřednémSPIB: 50 418 931–50 431 314, řetězec dopřednémSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, řetězec dopřednémMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, řetězec zpětnémGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, řetězec dopřednémEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, řetězec zpětnémJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, řetězec zpětnémASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, řetězec zpětnémLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, řetězec zpětnémSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, řetězec dopřednémC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, řetězec zpětnémSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, řetězec dopřednémCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, řetězec dopřednémGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, řetězec zpětnémSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, řetězec dopřednémACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, řetězec zpětnémKLK1Schéma KCNC3: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 50 311 937–50 316 091, 4 155 bázíExon 4: 50 320 223–50 320 349, 127 bázíExon 3: 50 320 593–50 320 784, 192 bázíExon 2: 50 322 975–50 324 082, 1 108 bázíExon 1: 50 328 213–50 329 377, 1 165 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,7 kb z 17,4 kb genu; 2 274 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KCNC3

4

pozic v genu KCNC3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,4 kb genu KCNC3, včetně intronů, nikoli jen 6,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNC3: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnc3

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNC3: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnc3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test